李秀桥 李正斌 王春连 湖南省湘潭市中心医院超声科 411100

早中孕系统超声筛查胎儿结构畸形的临床应用价值＊

李秀桥 李正斌 王春连 湖南省湘潭市中心医院超声科 411100

目的：探讨早中孕系统超声筛查胎儿结构畸形的临床应用价值。方法：回顾性分析2011年4月－2014年6月我院超声科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（20～24周）系统超声筛查的3 587例孕妇，共3 642例胎儿，统计早中孕胎儿畸形的检出率及结构畸形类型构成比。结果：3 642例胎儿中发现畸形139例，畸形发生率3.8%。其中早孕期诊断55例，胎儿结构畸形检出率为39.6%（55139）；中孕期诊断64例，胎儿结构畸形检出率为46.0%（64139），早孕期联合中孕期检出率提高至85.6%（119139）。早中孕胎儿结构畸形类型构成比具有统计学意义（P＜0.05）。结论：早中孕各进行一次系统超声筛查可明显提高胎儿结构畸形的检出率，具有较高的临床应用价值。

早中孕 系统超声筛查 胎儿结构畸形

目前我国每年新增出生缺陷婴儿约90万例[1]。出生缺陷已成为中国面临的严峻的公共卫生问题。胎儿中孕期系统超声筛查是筛查胎儿畸形常用时间[2]。如果能够把中孕期的系统筛查提前到早孕期进行，则有助于孕妇早日决定妊娠结局，从而大大减轻终止妊娠给孕妇身心带来的痛苦。本文就经超声诊断并引产或出生后证实的胎儿结构畸形进行统计，分析早中孕胎儿结构畸形的检出率及各阶段胎儿结构畸形类型构成比。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2011年4月－2014年6月我院超声科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（22～24周）系统超声筛查的3 587例孕妇，共3 642例胎儿。平均年龄（28.2±2.2）岁（20～40岁）。单胎或双胎妊娠。

1.2 使用仪器 仪器：GE－E8，PHILIPS IU－22，2～5MHz的腹部超声探头及容积探头，使用机器预设产科条件检查。

1.3 检查方法 早孕期系统超声筛查切面：胎儿正中矢状切面、胎儿颈后透明层（Nuchal translucency，NT）切面、颅脑横切面、侧脑室切面、双眼冠状切面、双耳切面、腹围切面、四腔心切面、静脉导管频谱图、膀胱切面、脐带入口切面、双上肢切面、双下肢切面。测量胎儿顶臀长、双顶径、股骨及肱骨长度、NT厚度、鼻骨（Nasal bone，NB）长度。中孕期系统超声筛查按照产前超声筛查要求采用连续扫查法从颅脑到四肢共32～39个标准切面[1]。对于超声提示胎儿结构畸形的患者，建议产科及相关专科门诊，使孕妇了解胎儿畸形的发展和结局，让她们决定胎儿的去留。

1.4 观察项目 统计早中孕胎儿结构畸形的检出率及类型构成比，评价早中孕系统超声筛查胎儿结构畸形的诊断价值。

1.5 统计学方法 采用SPSS18.0统计学软件进行处理，计数资料以百分率表示，采用卡方检验，以P＜0.05认为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 3 642例胎儿中发现畸形胎儿139例，畸形发生率3.8%（1393 642）。其中早孕期诊断55例，早孕期胎儿结构畸形检出率为39.6%（55139）；中孕期诊断64例，中孕期胎儿结构畸形检出率为46.0%（64139），早孕期联合中孕期检出率提高至85.6%（119139）。早孕期系统超声筛查共发现胎儿结构畸形55例：包括NT增宽17例（颈部水囊瘤13例，单纯的NT增宽4例）；露脑、无脑畸形5例（同时合并开放性脊柱裂3例）；全前脑3例；无心序列畸胎1例；前腹壁异常6例（脐膨出5例，泄殖腔外翻1例）；肢体异常10例（桡骨缺如5例，双侧上肢缺如2例，一侧上肢缺如3例）；单脐动脉8例；巨膀胱1例；唇腭裂1例；心血管畸形3例（房室共道畸形1例，单心房2例）。

早孕期系统超声筛查胎儿未见明显异常，但中孕期系统超声筛查异常64例：其中心血管异常22例（肺动脉狭窄或闭锁2例、主动脉狭窄1例、主动脉离断1例、永存左上腔静脉5例、右位主动脉弓1例、法洛氏四联症2例、房室共道畸形2例、室间隔缺损6例、左心发育不良1例、心室双出口1例）；神经系统异常8例（小头畸形1例、脑积水4例、胼胝体发育不良1例、小脑发育不良2例）；骨骼四肢异常6例（半椎体1例、脊柱裂3例、足内翻2例）；泌尿系异常7例（多囊性肾发育不良2例、重复肾并肾积水1例、异位肾1例、单纯肾积水2例、肾囊肿1例）；前腹壁畸形4例（膀胱外翻1例、脐膨出1例、腹裂2例）；消化系统异常4例（十二指肠狭窄或闭锁2例、先天性胆总管囊肿1例、永久性右脐静脉1例）；呼吸系统异常2例（肺囊腺瘤1例、先天性膈疝1例）；胎儿水肿1例；颜面部异常8例（唇腭裂5例、小耳畸形1例、鼻泪管囊肿2例）；单脐动脉2例。

2.2 早中孕两组胎儿结构畸形类型构成比具有统计学意义（P＜0.05）。早孕期胎儿结构畸形前三位分别为颈部水囊瘤及NT增厚占30.9%（1755），骨骼四肢畸形占18.2%（1055），神经系统畸形占14.5%（855）。中孕期胎儿结构畸形前三位分别为心血管系统畸形占34.4%（2264），颜面部畸形占12.5%（864）和神经系统畸形12.5%（864）。见表1。

表1 早中孕期胎儿结构异常类型〔n（%）〕

3 讨论

近年来，随着超声图像质量的改善，一部分结构畸形的胎儿可以通过超声扫查在早孕期发现，而规范化系统超声筛查可以检出胎儿神经系统、前腹壁、心脏、四肢等结构的畸形情况，使原来要中孕期筛查的结构畸形在早孕期就能够得到检出。本文通过早孕期胎儿系统超声筛查，发现多种胎儿结构畸形可在此时被检测出来，包括大部分严重的肢体畸形、神经系统畸形、心脏畸形、颈部水囊瘤等，这与国外文献报道相似。卫生部要求中孕期系统超声筛查必须检出的六大畸形在早孕期超声检查均能检出。本文早孕期共检出胎儿畸形55例，占总畸形比例的39.6%，是胎儿畸形检出的重要时间段。本文发现早孕期胎儿结构畸形前三位分别为颈部水囊瘤及NT增厚、骨骼四肢及神经系统畸形。早孕期胎儿骨骼四肢异常以桡骨缺如和肢体缺如多见，神经系统畸形以露脑、无脑儿、全前脑多见。早孕期系统超声筛查胎儿结构畸形，不仅可以使孕妇更早地知道胎儿的情况，以此来决定是否继续妊娠，而且可以减少引产给孕妇身体带来的伤害。

目前中孕期系统超声筛查胎儿畸形的检查方法已日渐成熟，且中孕期系统超声筛查胎儿结构畸形仍是公认的筛查胎儿畸形的主要时间段[1]。本文中孕期共检出胎儿畸形64例，占总畸形比例的46.0%。发现中孕期是胎儿心血管畸形、颜面部畸形及神经系统畸形检出的主要时间。

综上所述，疾病是不断变化的，超声检查只能代表检查时情况，如果疾病未发展到能被超声诊断的程度，漏诊就不可避免。这也是早孕期漏诊的一个主要原因。因此早孕期尽可能检出一些严重的致死性畸形，而中孕期是筛查畸形的主要时间，需仔细筛查心血管系统、颜面和神经系统等的畸形。总之，早中孕两次系统超声筛查都很重要，要根据每次检查的时间，重点及针对性检查尽可能减少漏诊和误诊。

[1] 中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告（2012）[EBOL].http：www.gov.cngzdt2012－0912coment 2223371.html，2013.

[2] 李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义〔J〕.中华医学超声杂志，2010，7（3）：366－381.

（编辑雅文）

R714.53

B

1001－7585（2015）12－1645－02

2014－10－21

＊[基金]湖南省湘潭市科技指导性计划项目（ZJ20122015）