蒋俊青 顾安康 孔祥君 肖尹 纪华安

患儿男，8岁。因背部巨大褐色斑片伴多发皮下结节于2015年1月30日来天津中医药研究院附属医院皮肤科就诊。患儿于出生后即发现背部巨大淡褐色斑片。近3年在淡褐色斑片的基础上出现小的深褐色斑片，逐渐增多。并且，脊柱两侧出现多发皮下结节，无自觉症状。患儿系足月顺产。自发病以来精神食欲可，二便正常。无癫痫发作史。患儿一级亲属中无类似病例，父母非近亲结婚。

体检：智力及发育正常，各系统检查无异常。皮肤科检查：背部弥漫性巨大淡褐色斑片，上至颈部发际，下至腰部，左至锁骨及乳头外侧，右至肩峰及腋后线，边界清楚，颜色均匀一致。在淡褐色斑片的基础上散在六七个绿豆至蚕豆大小深褐色斑片，表面无隆起，毳毛无增粗。在脊柱两侧，可触及十余个黄豆至蚕豆大小的皮下结节，质韧，无压痛。背部皮损组织病理：表皮基底层色素增加，真皮深部可见一界限清楚但无包膜肿瘤结节，内含大量纤细的梭形细胞，核呈S形或波纹状，胞质着色浅。细胞杂乱排列，无明显异形。周围可见大量黏液样基质、少数肥大细胞（图1）。肿瘤组织免疫组化：S100阳性，波形蛋白阳性。实验室检查：血尿常规正常，心电图、腹部B超未见异常，X线胸片及脊柱片未见异常。头颅CT未见异常。眼科检查：未见Lisch结节（虹膜错构瘤）。

诊断：双侧节段型神经纤维瘤病。

讨论 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传、累及皮肤和神经等多器官系统的疾病。美国国立卫生研究院（NIH）将其分为 2 型［1］：Ⅰ型（NF1）为多发性神经纤维瘤病，Ⅱ型为具有双侧听神经瘤和（或）其他神经系肿瘤的神经纤维瘤病。节段型神经纤维瘤病是NF1的一种特殊类型，被认为是NF1的体细胞突变造成的［2］，其特点是：咖啡斑或者神经纤维瘤局限在身体的某一固定的部位，单侧分布，无深部损害，无家族史。Roth等［3］将节段型神经纤维瘤病分为4个亚型：①真正的节段型（完全符合上述标准）；②局限的皮损伴有深部损害（无家族史）；③遗传性节段型（不伴深部损害，有家族史）；④双侧节段型（不伴深部损害，无家族史）。其中双侧节段型极为罕见，只占节段型神经纤维瘤病的6%［4］。

图1 背部皮损组织病理 表皮基底层色素增加；真皮深层见一界限清楚但无包膜的肿瘤结节，周围可见大量黏液样基质、少数肥大细胞（HE×20）；结节内含大量纤细的梭形细胞，核呈S形或波纹状，胞质着色浅。细胞杂乱排列，无明显异形

本例患儿皮损特点为背部巨大的浅色咖啡斑，在此基础上多发小的深色咖啡斑及皮下结节，双侧分布，组织病理及免疫组化证实为神经纤维瘤，无其他系统损害，无家族史，符合上述双侧节段型神经纤维瘤病的诊断标准，迄今为止，国外文献报道不足20例［4］，国内未见类似报道。

本病目前尚无特殊治疗方法，鉴于节段型神经纤维瘤病恶变概率非常小［5］，患儿确诊后未予特殊处理，仍在随访中。

［1］Neurofibromatosis.Conference statement.National Institutes of Health Consensus Development Conference［J］.Arch Neurol,1988,45（5）:575-578.

［2］Tinschert S,Naumann I,Stegmann E,et.al.Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1（NF1）gene［J］.Eur J Hum Genet,2000,8（6）:455-459.

［3］Roth RR,Martines R,James WD.Segmental neurofibromatosis［J］.Arch Dermatol,1987,123（7）:917-920.

［4］Niiyama S,Satoh K,Kaneko S,et al.Segmental neurofibromatosis［J］.Acta Derm Venereol,2005,85（5）:448-449.

［5］Gonzalez G,Russi ME,Lodeiros A.Bilateral segmental neurofibromatosis:a case report and review ［J］.Pediatr Neurol,2007,36（1）:51-53.