栗河舟，李 洁，刘 云，王 铭，林 杉，樊 慧

郑州大学第三附属医院超声科 郑州450052

△女，1967年12月生，本科，副主任医师，研究方向:超声诊断，E-mail:lihezhou67@126.com

胎儿肢体畸形属骨骼系统畸形的一种，国外文献［1］报道发生率约为0.2%，其种类及受累部位较多，形成原因复杂［2］。部分肢体畸形严重影响患儿生存率和生活质量，给患儿及家庭带来极大的痛苦，同时肢体畸形的漏诊和误诊极易引起医疗纠纷，因此胎儿肢体的产前超声检查越来越受到重视。以往其产前诊断主要依靠二维超声检查，对操作者的临床经验及操作技巧依赖性较高，并且二维超声提供的是平面图像，有其局限性，据报道总检出率为23%～55%［2］，尤其是对胎儿肢体远端畸形漏诊率较高。与二维超声成像相比，三维超声成像技术能提供更加丰富的三维图像信息，可弥补二维超声成像的不足，为胎儿肢体畸形诊断提供了全新的手段，是二维超声的重要补充［3］。作者对三维超声在产前诊断胎儿肢体畸形中的临床应用价值进行了探讨。

1 对象与方法

1.1 病例来源 收集2010年1月至2011年12月在郑州大学第三附属医院常规产前超声检查发现可疑或诊断为胎儿异常的病例，对其中接受了二维和三维超声检查的有肢体畸形的31例进行分析，孕周19～32 周。

1.2 超声检查仪器与方法 采用GE-Voluson E8、730 Expert 及730 Prov 三维彩超诊断仪对胎儿进行系统产前超声检查和测量，探头频率4.0～8.0 MHz，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，该探头能够完成二维、静态三维及实时三维(四维)超声扫查。肢体检查采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，显示双侧肱骨、尺骨、桡骨、手、股骨、胫骨、腓骨和足，尤其在胎儿系统筛查时期(孕20～28 周)要求上述结构必须完整显示，孕28 周后尽量显示胎儿肢体，测量股骨及肱骨长度。胎儿肢体受遮挡时，可适当加压探头，也可嘱孕妇变换体位或下床适当运动30 min 后复查。如果需诊断手、足的姿势异常，则至少观察手、足运动2 次以上，其姿势不随运动及胎位改变而改变，且多次扫查均显示同样声像特征方可诊断。如发现肢体畸形时测量记录，并将图贮存于超声工作站内，同时对畸形部位采集三维超声容积图像并进行后处理分析。对感兴趣区域，探头保持稳定，启动3D/4D 程序，选择表面模式、骨骼模式等模式，调节聚焦、取样框大小及取样线曲度，采集图像，显示四维图像，调节灰度，旋转X、Y、Z 轴获得满意的3D/4D 图像。对比产前二维超声、三维超声对胎儿肢体病变部位及细节的显示情况。

1.3 随访 对产前超声诊断发现有肢体畸形的胎儿均进行随访，包括产后胎儿外观检查、引产后经尸解及X 线检查确实有各类肢体畸形，部分多发畸形合并其他异常。将产后结果与产前超声检查结果进行比较。

1.4 统计学处理 采用SPSS 13.0 处理数据。二维和三维超声检查检出率的比较采用配对资料的χ2检验，检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 超声检查结果 31例胎儿中，三维结合二维超声诊断出15 种65 处肢体畸形，包括:短肢畸形、上肢缺如、桡骨缺如、桡骨发育不全(伴勾状手)、手缺如、分裂手、缺指、多指、并指、手指姿势异常、胫腓骨缺如、足缺如、足内(外)翻、分裂足、多趾。

2.2 产后结果

31例胎儿中除1例单纯多指(趾)畸形胎儿足月顺产，余30例均进行引产。产后证实胎儿肢体畸形18 种69 处。上肢畸形10 种，包括上肢缺如、桡骨缺如、桡骨发育不全(伴勾状手)、手缺如、手掌缺如、分裂手、缺指、多指、并指、手指姿势异常;下肢畸形8 种，主要有胫腓骨缺如、足缺如、足内(外)翻、分裂足、多趾、缺趾、并趾、脚趾姿势异常。大多合并其他部位畸形，主要包括小头、脑积水、脊柱裂、室缺、心内膜垫缺损、右室双出口、胸腔积液、唇腭裂、脐膨出、肾缺如、单脐动脉等。

31例中有4例进行了胎儿染色体检查。1例单纯多指(趾)畸形的胎儿于产前进行了胎儿染色体检查未发现异常，足月顺产;1例胎儿肢体畸形表现为六指(趾)畸形，合并唇腭裂、室间隔缺损、全前脑等畸形，产后染色体检查证实为13-三体综合征;2例胎儿肢体畸形均表现桡骨发育不全、勾状手、重叠指，合并心内膜垫缺损、脐膨出、Dandy-Walker 畸形、单脐动脉，产后染色体检查证实为18-三体综合征。

2.3 二维超声、三维超声与产后结果的比较 产前二维超声对肢体畸形病变部位的检出率为81.1%(56/69)，三维超声检出率为94.2%(65/69)。产前二维超声对病变细节的检出率为76.8%(53/69)，三维超声检出率为91.3%(63/69)。部分畸形的三维超声表现见图1。2 种方法对产前胎儿肢体畸形病变部位和病变细节的诊断结果比较见表1、2。

三维超声未能判断出的畸形部位(即漏诊)有4处，多指2 处，缺指1 处，脚趾姿势异常1 处;判断出畸形部位但未能判断出畸形细节共6 处，包括并指2 处，缺趾1 处、多趾2 处、并趾1 处。二维超声漏诊13 处，包括缺指5 处、多指3 处、手指姿势异常2处、脚趾姿势异常2 处、膝关节异常1 处; 判断出畸形部位但未能判断出畸形细节共16 处，包括缺指4处、并指3 处、手指姿势异常1 处、足内翻2 处、缺趾2 处、多趾2 处、并趾2 处。

图1 部分胎儿肢体畸形三维超声表现

表1 31例胎儿肢体畸形二维及三维超声病变部位检出率比较

表2 31例胎儿肢体畸形二维及三维超声病变细节检出率比较

3 讨论

胎儿肢体畸形是指在胚胎发育过程中，由于各种内外因素的影响，包括遗传和非遗传因素，而致胎儿肢体骨骼系统及软组织形态结构发生异常，是常见的胎儿畸形之一。虽然许多肢体畸形并不影响宫内胎儿的存活，但出生后必将给社会及家庭带来严重的精神和经济负担，其中大多数胎儿肢体畸形不能得到满意的矫治，严重影响人口素质。目前在产前诊断中主要依靠二维超声，该方法根据解剖连续性这一特点，按照肢体的自然伸展方向进行检查，耗时较长，结果判断容易受胎儿体位及羊水量的影响，扫查条件受限制，且对操作者临床经验及操作技巧依赖性较高，即使能够进行初步诊断，对细节的判断也难尽如人意，尤其是手、足畸形漏诊误诊率较高。与二维超声成像相比，三维超声能够直观显示胎儿的表面结构，从各个角度观察图像，精确评估缺陷程度，且能够重建最容易理解的图像，因此对某些畸形的诊断价值较高［4-6］。Merz［7］报道了216例先天性胎儿发育异常的二维和三维超声检查结果，证实多数病例中三维超声优于单纯使用二维超声。该组结果显示，三维超声对产前胎儿肢体畸形病变部位和病变细节的诊断率均优于二维超声。

单用二维扫查时，手部多指及缺指畸形诊断困难，三维超声则能够准确判断异常存在。该组中1例多指(趾)畸形二维超声漏诊后，利用三维表面成像得以诊断。利用三维表面成像可以显示手足及肢体远端的立体形态，提高产前诊断的准确性［8］。分裂手、足畸形多数为常染色体显性遗传，是手、足中心轴线的V 型缺陷，手掌或脚掌分为两部分，常有一个或多个指列缺损，残留手指或脚趾常倾向融合或长短不一，二维超声诊断较困难，利用三维超声的表面成像模式可清晰显示其形态，从而得以正确诊断。马蹄足内翻畸形的超声影像在显示小腿骨骼长轴切面的同时可显示出足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动及胎位改变而改变。由于胎儿体位、肢体活动影响，二维超声有时不能很满意地显示内翻的程度，而利用三维表面成像模式能够满意地显示足与远端肢体间的成角角度，且得到的图像逼真易懂，给临床判断预后提供了更多的诊断信息。三维超声在筛查胎儿肢体畸形过程中也具有一定的局限性［9］，如胎儿畸形伴羊水少、晚孕妊娠时胎儿体位较固定、胎体遮挡及胎动频繁等都会影响胎儿肢体三维超声成像的显示。该组中1例多指(趾)畸形漏诊与妊娠晚期胎儿体位不佳及羊水偏少有关。

从该研究结果可以看出，与二维超声相比，三维超声克服了二维超声只局限于某个平面的弱点，无论是对于畸形部位的判断还是对畸形细节的描述均优于后者，并能够提供畸形的详细资料，为胎儿肢体畸形的产前诊断提供了更多的信息。这将有助于临床医师及患儿家属全面系统地理解胎儿肢体畸形状况，为临床方案的制定提供较为客观的依据，从而最大限度地降低畸形儿的出生，在提高生育质量和降低医疗风险、医疗纠纷方面起到积极的作用，值得临床应用推广。

［1］MeHugo JMA，Twining P.Textbook of fetalabnormalities［M］.London:Churchill Livingstone，2000:227

［2］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2004:399

［3］谢红宁，孔秋英，蔡文，等.胎儿骨骼系统发育异常的三维超声研究［J］.中国超声医学杂志，2002，18(3):228

［4］Dyson RL，Pretorius DH，Budorick NE，et al.Three-dimensional ultrasound in evaluation of fetel anomalies［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16(4):321

［5］Garjian KV，Pretorius DH，Budorick NE，et al.Fetal skeletal dysplasia:three-dimensional US-initial experience［J］.Radiology，2000，214(3):717

［6］Pooh RK，Nakagawa Y，Pooh KH，et al.Fetal craniofacial structure and intracranial morphology in case of Apert syndrome［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1999，13(4):274

［7］Merz E.Three-dimensional ultrasound-a requirement for prenatal diagnosis? ［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1998，12(4):225

［8］Merz E.3D Ultrasound in obstetrics and gynecology［M］.Philadelphia:Lippincott Wilkins＆ Wilkins，1998:109

［9］叶璐，杨太珠，罗红，等.三维超声诊断胎儿肢体局部畸形的价值［J］.中国超声医学杂志，2009，25(3):316