黄琼晖 宋晓红

福建省漳州市芗城区妇幼保健院，福建 漳州363000

产前超声检查是筛查胎儿结构畸形的非入侵性和无创伤性的影像学方法，对防止严重畸形儿出生有重要的意义。本研究旨在探讨产前超声检查对胎儿畸形的临床价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2007年9月～2010年9月在笔者所在医院经产前胎儿畸形超声筛查31298例，超声诊断为胎儿畸形的213例。213例产妇的年龄21～42岁，平均（27.25±8.7）岁。

1.2 仪器与方法

使用西门子Antares彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.5～5.0 MHz，31298例孕妇产前超声检查均由经过产前超声筛查技术培训的医师，严格按照超声诊断规范进行操作：①对每例胎儿按顺序扫查各器官的正常标准切面，检查胎儿有无异常[1]。②采用四腔心头侧偏转法[2]快速筛查胎儿心脏有无异常。③采用连续顺序追综扫查法进行胎儿肢体检查[3-4]，在胎儿体位多变状态下快速、完整、准确完成检查。④采用三平面正交超声扫查法[5]筛查胎儿颜面部畸形。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出孕周及羊水情况

31298例孕妇中产前超声筛查及产后证实213例胎儿畸形中，神经系统畸形最为多见，其次为心脏畸形，泌尿系统畸形、唇(腭)裂、肢体发育异常等。本资料中超声诊断的最早妊娠周数为12～13周，共12例，均为无脑儿。见表1。

2.2 产前超声检查与引产或分娩结果

胎儿发育异常213例，产前超声检出203例，漏诊10例，其中隐性脊柱裂2例，单纯腭裂1例，单纯指趾畸形1例，2例生殖器畸形为染色体检查发现异常，后病理解剖证实为生殖器畸形，室间隔膜部、肌部缺损各2例。

表1 胎儿畸形检出孕周及羊水情况分析

3 讨论

本研究显示，胎儿先天性畸形中，以中枢神经系统的畸形最多见，超声诊断的最早妊娠周数为12～13周，共12例，均为无脑儿。对胎儿脑积水20周前诊断需谨慎，应动态观察，对可疑畸形还应在28周之前进行追踪观察。部分胎儿畸形常为混合畸形，当发现某一系统器官畸形时，应详细进行各系统器官检查，以减少漏诊。对曾分娩过畸形儿或孕期有明显致畸因素接触者及羊水过多或过少、胎儿身体各部分之间不成比例、胎体外形异常、活动异常、胎儿内脏结构异常的胎儿应进行反复、多次超声检查，以便及时筛查胎儿畸形。

笔者所在医院自开展产前超声检查以来，在操作手法上采用李胜利等[2-3]总结归纳的方法。按照以上方法笔者所在医院开展产前超声筛查3年来，胎儿颜面部畸形及肢体畸形的检出率可达100%，心脏畸形的检出率达89.8%，严重心脏畸形无一漏诊。本研究产前筛查中漏诊10例，其中消化道畸形、指趾畸形及生殖器畸形容易漏诊。消化道畸形漏诊主要为超声检查对较早期消化道畸形没有特异表现，晚期通过间接表现如肠腔扩张、羊水过多才能发现；生殖器畸形较易漏诊原因主要为生殖器部位隐蔽，常受胎儿肢体及胎位影响，检查者一般不注意生殖器形态的扫查，且对生殖器异常形态缺乏认识；胎儿畸形约有20%～30%合并羊水过多或过少，消化道异常因吞咽、消化和吸收功能障碍，可伴羊水过多。泌尿系统异常引起肾功能障碍时，常伴羊水过少。故当发现羊水过多或过少时，应特别注意进行详细、系统的胎儿超声检查，尤其注意是否有神经管缺陷、消化道畸形、泌尿系统畸形及唇腭裂、指趾异常等。还有产前诊断单纯室间隔缺损较困难，即使进行更详细的胎儿超声心动图检查，小的室间隔缺损产前检出率亦较低。因胎儿血液循环特点，左右心室间压力差不大，心室水平分流不明显，彩色多普勒与频谱多普勒较难显示出过隔血流，即使有分流，一般也仅能显示为左向右或右向左的低速分流，因此小的室间隔缺损产前检出率不高，文献报道漏诊率可达0.33%～0.67%[4]。

综上所述，开展前超声筛查尤为重要，如检测出异常，及时终止妊娠，把畸形胎儿的发生率降到最低点，以达到优生目的。

[1]李胜利，陈秀兰，姚远，等.产前超声诊断进修医师培训质量控制[J].中华医学超声杂志（电子版），2009，6（4）：630-637.

[2]李胜利，欧阳淑媛，陈瑛，等.四腔心平面头侧偏斜快速筛查胎儿先天性心脏畸形[J].中华医学超声杂志，2005，14（8）：594-596.

[3]李胜利，欧阳淑媛，陈瑛，等.连续顺序追综超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志，2003，38（5）：267-269.

[4]王芳.产前超声筛查胎儿头部畸形的意义[J].内蒙古医学杂志，2010，42（1）：42-44.