王重阳，时胜利，刘彩霞，杨凯华，周萌，马斌斌

（郑州大学附属儿童医院，河南 郑州 450000 ）

下丘脑错构瘤（HH）亦可以称为灰结节错构瘤，是临床上发生率较低的一种先天发育畸形。下丘脑错构瘤可以归为类肿瘤样变及囊肿的范畴，患儿会出现痴笑样癫痫或性早熟等特殊的临床表现，同时还有可能伴有认知障碍、尿崩症、行为异常及其他类型的癫痫［1］。本文为探究磁共振成像（MRI）在小儿下丘脑错构瘤诊断中的应用价值以提高临床诊断准确性，以郑州大学附属儿童医院2020 年1 月至2021 年12 月收治的疑似HH 患儿10 例为研究对象，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取郑州大学附属儿童医院2020 年1 月至2021 年12 月收治的疑似HH 患儿10 例，男6 例，女4 例；年龄3～8 岁，平均5.5 岁。7 例患儿因发作性肢体抽搐及痴笑入院治疗，3 例患儿因乳房双侧发育异常合并偶发性痴笑收治入院。

1.2 方法

本研究中患儿年龄均较小，因此扫描检查前可以口服浓度为10%、剂量为0.3 mL/kg 的水合氯醛，使患儿进入深度睡眠状态。使用磁共振扫描仪（美国GE 公司生产，型号：Signa 1.5T）对所有患儿进行颅脑MRI 平扫和增强扫描，头颈联合线圈，进行横断面T1WI（重复时间1 783 ms，回波时间20.3 ms）、T2WI（重复时间3 878 ms，回波时间107.3 ms）、T2FLAIR（重复时间8 549 ms，回波时间152.6 ms）和矢状面T1WI（重复时间2 358 ms，回波时间9.2 ms）的常规扫描，参数设置如下：层厚6 mm，层间距2 mm，矩阵320×192，视野24 cm×18 cm，激励次数=1。然后静脉注射造影剂（钆喷替酸葡甲胺，Gd-DTPA），速度为2 mL/s，用量为0.1 mmol/kg，进行矢状位、轴位和冠状位的增强扫描。

基于罗世琪等［2］对下丘脑错构瘤的分型标准，可以分为Ⅰ～Ⅳ四种类型，其中Ⅰ型位于下丘脑下方，第三脑室底部无受压和变形情况，与下丘脑附着面较小；Ⅱ型位于下丘脑下方，第三脑室底部出现轻微变形但不明显，与下丘脑附着面较大；Ⅲ型骑跨在患儿第三脑室底部，且其出现明显的受压变形情况；Ⅳ型完全处于患儿第三脑室中，一般最大直径约为1 cm。

1.3 统计学方法

通过SPSS 24.0 软件对本研究的数据统计进行处理。计数资料以百分率（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 CT 及MRI 检查结果比较

以病理检查为金标准，MRI 诊断的敏感度、特异度分别为100% 和75.00%，CT 诊断的敏感度、特异度分别为83.33% 和75.00%，MRI 诊断的敏感度明显高于CT 诊断，差异有统计学意义（χ2=4.240,P＜0.001）。见表1。

表1 CT 及MRI 检查结果比较（例）

2.2 6 例HH 患儿的临床表现、肿块大小和MR分型

6 例HH 患儿中，包括Ⅰ型患儿1 例，临床表现主要为性早熟；Ⅱ型患儿1 例，Ⅲ型患儿4 例，临床表现主要为痴笑样癫痫，具体见表2 和图1。

图1 不同分型HH 患儿MR 表现

表2 HH 患儿的临床表现、肿块大小和MR 分型

2.3 6 例HH 患儿治疗情况

6 例HH 患儿中5 例接受手术治疗，其中1 例通过胼胝体-穹窿间入路将肿瘤切除，4 例通过翼点入路将肿瘤切除，术后性早熟患儿激素水平恢复正常，痴笑样癫痫患儿癫痫发作次数明显减少；另1 例患儿接受药物治疗，随访中患儿肿瘤未进一步发展，癫痫症状明显缓解。

3 讨论

下丘脑错构瘤最早是于1934 年由Russell 及LeMarquand 最早报道的。有资料显示，下丘脑错构瘤是在妊娠第35 天左右开始形成胎儿下丘脑板时出现错位所导致的，这个错位肿块实际上是由胶质细胞、神经元构成的，因此下丘脑错构瘤并不是真正意义上的肿瘤［3-4］。下丘脑错构瘤的高发期为儿童期，患儿会出现性早熟或痴笑样癫痫的特殊临床表现。性早熟患儿性激素水平远高于正常而同期水平，男孩会出现阴茎、睾丸增大，骨龄提前，提早出现腋毛、阴毛等情况；女孩则会出现月经初潮，乳房及外阴发育等情况，其发病机制可能是下丘脑错构瘤本身的内分泌作用，也可能是下丘脑到漏斗、垂体后叶通路受到压迫［5］。痴笑样癫痫患儿则常出现持续数秒或数十秒的发作性傻笑，发作时无任何诱因，患儿也无神志丧失的情况出现，其发病机制可能是因为错构瘤本身是致痫灶［6］。

下丘脑错构瘤的影像学表现一般是处于乳头体和中线灰结节处的圆形、结节状肿块，边界和边缘一般比较清晰光整，肿块如果较大则可能对视交叉、下丘脑、垂体柄等邻近结构造成压迫［7］。在MRI 扫描检查中，T1WI 上肿块和灰质为等信号，也有少部分患儿肿块稍低于灰质；T2WI 上肿块信号则高于灰质，当肿瘤中有坏死、脂肪或钙化等情况发生时，其内部会出现不均匀高信号影的表现［8］。罗世琪依据下丘脑错构瘤与第三脑室的关系以及与下丘脑附着面大小将其分为四种类型，与下丘脑接触面较小的HH 患儿临床表现主要是性早熟，较少会出现癫痫；与下丘脑接触面较大或肿块突入第三脑室中的患儿临床表现则主要是癫痫。本研究中I 型患儿1 例，临床表现主要为性早熟；II 型患儿1 例，III 型患儿4 例，临床表现主要为痴笑样癫痫，也与上述学者的研究相符。

在临床诊断中，应将下丘脑错构瘤与视交叉胶质瘤、鞍区脑膜瘤、颅咽管瘤和生殖细胞瘤等进行鉴别，上述真性脑肿瘤不会出现痴笑样癫痫的临床表现，在影像学表现上与下丘脑错构瘤也存在一定差异。视交叉胶质瘤多发于2～10 岁的儿童，T1WI 上表现为等信号，T2WI 上表现为高信号，但增强扫描后肿块会出现不同程度的强化［9］；鞍区脑膜瘤与下丘脑错构瘤的MRI 平扫信号较为相似，但肿块会出现进行性增大的趋势，且可能会引起前床突骨质病变或鞍结节出现［10］；颅咽管瘤多发生于5～10 岁的儿童和40～60 左右的中老年人，肿块容易囊变，肿块边缘可见弧线样或者蛋壳样的钙化，增强扫描后肿块囊壁部分会出现多房状或环状强化，实质部分会出现明显的均匀或不均匀强化，囊变部分则不会出现强化［8］；生殖细胞瘤患儿在临床上也会出现性早熟的表现，但增强后会出现明显强化，可能会随脑积液种植发生转移，对放射治疗具有较高的敏感性［11］。

MRI 能够进行多方位和多角度成像，且具有较强的软组织分辨能力，通过清晰地显示下丘脑错构瘤与第三脑室的关系能够准确的判断出HH分型，对于临床治疗方案和手术方式的选择具有良好的指导作用。本研究中2 号患儿通过胼胝体-穹窿间入路的方式将肿瘤切除，这主要是考虑到患儿肿块突入到第三脑室中，采用翼点入路的方式无法使肿块完全暴露，虽然术中只是切除了大部分的肿块，但术后脑电图显示患儿异常放电减少，随访中患儿癫痫发作次数也明显减少，分析可能是因为手术切开胼胝体，减轻了错构瘤内压力，从而使肿块和边缘系统的联系改变［12］。1 号、3 号、4 号、6 号患儿通过翼点入路的方式将肿瘤切除，主要是考虑到患儿肿块较小，第三脑室底部无隆起或隆起程度较轻微，通过翼点入路能够对患儿肿块周围重要的血管和神经起到保护作用。5 号患儿则使用了药物治疗的方式，主要是考虑到患儿肿块的体积巨大，具有较大的手术风险，术后还可能会出现血电解质紊乱的情况从而影响到患儿的生命安全。

综上所述，MRI 能够对HH 患儿进行准确的诊断和临床分型，从而为治疗方式和手术方式的选择提供重要支持。