刘姝,贺亚琼,刘鹏,刘建滨

病例资料患儿,男,16岁。3个月前无明显诱因出现右上腹间断性隐痛,伴纳差、乏力、腹胀、恶心、呕吐,体重下降3kg。肝功能:谷丙转氨酶 101.9(U/L)↑,谷草转氨酶 57.7(U/L)↑,碱性磷酸酶 502.1(U/L)↑,r-谷氨酰转肽酶 541.6(U/L)↑。

CT检查:右肝前叶及左肝内叶见一巨大肿块,边界较清,大小约156 mm×105 mm×133 mm,密度不均匀,内见不规则斑片状稍高密度出血灶(平扫CT值约49～64 HU)及片状低密度区(图1),増强扫描呈不均匀轻-中度强化,表现为周边强化明显,病灶内可见肿瘤血管,其内低密度坏死区不强化(图2～4);肝中静脉、门脉右前支及其肝内属支显示不清,肝左及肝右静脉呈受压推挤改变。冠状面和矢状面示右肝管、肝门区胆管、胆总管十二指肠上段内类似密度灶及强化灶,伴肝内胆管梗阻扩张(图5、6)。

图1 CT平扫示右肝前叶及左肝内叶一巨大肿块,边界较清,内部密度不均匀,见出血,CT值约64HU(箭)。 图2 CT增强动脉期示病灶轻度不均匀强化,实性部分CT值约59HU。病灶内见斑点状血管密度影(箭)。 图3 CT增强门脉期,实性部分CT值约65HU。 图4 CT增强延迟期,实性部分CT值约71HU,病灶内见无强化低密度坏死区。 图5 CT增强轴面示肝门区胆管膨胀性扩张,其内见不均匀强化灶充填,病灶与胆管壁之间存在胆汁间隙,局部胆管管壁增厚,提示胆管内癌栓(箭)。 图6 CT增强冠状面示癌栓所在部位肝门区胆管局部呈梭形改变(箭),伴远端肝内胆管扩张。 图7 病理镜下见由异型性明显的圆形、多边性和梭形细胞组成,部分区域见瘤巨细胞,大的多形细胞散在分布,部分包浆红染(×200,HE)。

术后病理:肝内肿块切面呈灰白灰褐色,实性质软,见坏死,与周围肝组织界清;胆管内见癌栓。病理镜下见异型性明显的圆形、多边形深嗜酸性的细胞和一些小的未分化细胞及梭形细胞(图7)。免疫组化:CK7(-)、CK8/18(-)、CA19-9(-)、CD10(灶+)、CateninB(膜浆+)、Arg-1(-)、Glypican-3(+)、Hepatocyte(-)、Ki67(+,70%)、p53(3+)、CK(pan)(-)、Vimentin(+)、CD34(-)、S-100(-)、SMA(-)、Desmin(+)、EMA(-)、CD99(-)、GS-6(部分+)、CD68(个别弱+)、Calponin(-)、MyoD1(+)。病理诊断:多形性横纹肌肉瘤。

讨论横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)起源于原始肌肉细胞成横纹肌细胞,是一种生长快速的高度恶性肿瘤,占儿童期恶性肿瘤的5%～8%,占儿童期软组织肉瘤的一半以上[1]。病理学分型复杂,包括胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal Rhab-domyosarcoma,ERMS)、腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar Rhabdomyosarcoma,ARMS)、多形性横纹肌肉瘤(pleo-morphic rhabdomyosarcoma,PRMS)、梭形细胞(spin-dle cell rhabdomyosarcoma,SCRMS)/硬化性横纹肌肉瘤(sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)及上皮样横纹肌肉瘤(epithelioid rhabdomy-osarcoma,EpRMS)5种亚型[2-3]。其中儿童期比较多见的为胚胎性横纹肌肉瘤,好发于头颈部、四肢躯干[4-5];而多形性横纹肌肉瘤在成人中较儿童相对常见,年龄中位数50～70岁,好发于肢体深部软组织,尤其是大腿,发生于肝脏中尤为罕见[6]。本病例报道1个发生在儿童肝脏的多形性横纹肌肉瘤。

发生于肝脏的PRMS影像学表现无特异性,与其组织学成分及生物学行为相干,大部分肿瘤生长迅速,一般较大,5～15 cm不等,呈球形或类球形;周围常有假包膜,故边界清楚;肿瘤内部易出血及坏死,因此密度不均匀;肿瘤可侵犯肝内血管及胆管,较大时可压迫邻近脏器,引起相应的临床症状。最常见的临床症状包括发烧、厌食或呕吐以及乏力或嗜睡;其次还包括腹胀、肝肿大和肿瘤破裂的全身征象。实验室异常包括贫血、肝功能受损指标升高[7]。免疫组化PRMS与其他亚型的RMS一样,也表达结蛋白(desmin)、肌调节蛋白(myoD1)、肌浆蛋白(myogenin),且肌调节蛋白(myoD1)、肌浆蛋白(myogenin)呈局灶阳性[6]。本病例影像学表现、临床症状及免疫组化结果与文献报道相符。

总之,发生于儿童肝脏的多形性横纹肌肉瘤非常罕见,国内外仅有少数几篇个案报道,其恶性程度高,目前主要以手术切除及辅助治疗为主,及时发现作出相应的诊疗措施能改善患者的预后[8-9]。RMS除了具有恶性软组织肿瘤共有影像学征象外,尚缺乏进一步分类的特异性表现。CT检查明确显示肿瘤所在的部位,瘤体的大小,成分(有无出血、坏死等),与周围组织的关系及有无远处转移;增强扫描更可了解瘤体的血供情况等,为临床诊断及手术方式的选择提供参考,具有重要的临床意义。影像诊断工作中当遇到类似影像学表现的儿童肝脏占位时,PRMS可纳入鉴别诊断。最终确诊仍需依靠病理及免疫组化。