任有为 综述,管晓东审校

1.长治医学院,山西长治046000;2.山西省运城市中心医院泌尿外科,山西运城 044000

肾癌又称肾细胞癌,是继膀胱癌和前列腺癌之后第三大泌尿系统肿瘤,据统计2016年中国新诊断肾癌75 800例,占所有新发肿瘤病例的1.8%[1]。透明细胞肾细胞癌是最常见的病理类型,约占所有肾癌的75%,局限性肾癌患者预后良好,通过部分或根治性肾切除术后的5年生存率约为90%[2],但是仍有约30%的患者术后会发生复发或转移。病情一旦进展为转移性肾癌,5年生存率不足10%[3],因此,临床医生寻找可以用作肾癌预后预测的新生物标志物具有重要价值。本文就生物标志物在局限性肾癌术后预后判断中的价值综述如下。

1 癌基因和相关预后模型

1.1希佩尔-林道(VHL)基因 肾癌常见突变基因有6个,包括BAP1、KDM5C、PBRM1、SETD2、TP53、VHL[4]。虽然目前临床预后模型的建立一般不使用遗传基因,但相关研究已经描述了肾癌几种不同基因突变在患者预后评估中的价值,不可否认的是基因突变和表观遗传调控在肾癌的发生、发展中起重要作用。VHL基因是位于染色体3p上的抑癌基因,它编码的一个由213个氨基酸组成的肿瘤抑制蛋白在调节细胞缺氧反应中起关键作用,对低氧条件下肿瘤的存活至关重要。VHL基因突变是透明细胞肾细胞癌形成的驱动力,约95%的肾癌患者是散发性肾癌,VHL双等位基因失活是大多数散发性肾癌疾病发生的病理基础,也是大多数肾癌患者最早发生突变的基因位点[5]。80%以上的肾癌患者存在……