抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习

2023-08-10韩永升薛本春

中风与神经疾病杂志 2023年4期

朱凌, 韩永升, 徐银, 薛本春, 王训

谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)是一种在神经元和分泌胰岛素的胰腺β细胞中表达的胞内酶,其生理功能是将谷氨酸脱羧生成γ-氨基丁酸(γ-GABA)。研究表明[1],作为胞内酶的GAD在参与γ-GABA合成过程中可能暴露在细胞外空间,并被识别为异物而产生GAD抗体。抗GAD抗体与多种神经系统及其他系统疾病有关,并称之为GAD抗体谱系障碍(GAD antibody-spectrum disorders,GAD-SD)。GAD-SD中常见者包括僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)、小脑性共济失调、边缘性脑炎与自身免疫性癫痫,以及自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)[2～6],其他少见者包括进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛、视阵挛-肌阵挛、腭震颤、脊髓炎、自主神经病等[7～11]。SPS[12]是指以进行性中轴肌强直、肌肉阵发性痛性痉挛为核心症状,且易被惊吓等诱发加重的一种罕见神经系统疾病,其肌电图特征为安静状态下可见连续的肌肉运动单位电活动(continuous motor unit activity,CMUA)。SPS可合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎等其他自身免疫性疾病。APS[13]又称多发性内分泌自身免疫综合征 (polyglandular autoimmune syndromes,PGAS),是指由于机体免疫耐受机制破坏,同时或先后发生两种或两种以上的内分泌腺功能障碍性疾病群。根据发病机制及遗传特征等差异,APS可分为单基因突变的APSⅠ型、多基因变异的APSⅡ型、Ⅲ型、Ⅳ型,以及X连锁多内分泌腺功能障碍(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)。抗GAD65抗体SPS、APS临床均罕见,二者合并出现鲜有报道。现报道1例抗GAD65抗体SPS及APSⅡ型的病例,并复习相关文献。