戎丹燕 刘卫国 于 淼 郭志颖 周 昊

南京医科大学附属脑科医院，江苏 南京 210029

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X 连锁遗传［1-2］。在CMT 中，X 连锁的腓骨肌萎缩症X1型（Charcot-Marie-Tooth type 1，CMTX1）是第二常见的类型，占所有CMT 患者的7%～15%［3］。CMTX1 是由于染色体Xq13.1 上的缝隙连接β1（gap junction protein beta 1,GJB1）基因突变所致，为X连锁显性遗传，男性症状明显，女性也可发病，但症状较轻，大多数患者在7～26 岁发病［4］。大部分CMTX1患者与其他CMT类似，临床表现为典型的周围神经受累症状，如进行性远端为主肌肉萎缩、无力和感觉异常，腱反射减弱或消失，CMTX1患者周围神经的神经电生理和病理学检查多表现为脱髓鞘改变伴明显轴索变性［5］。CMTX1的特殊性在于发作性中枢神经系统功能障碍及脑白质病变。本文结合1 例CMTX1病例重点分析该类患者发作性中枢神经系统症状的临床特征及遗传学特点，以期提高神经内科医生对本病发作性症状的认识。

1 病例资料

患者男，18 岁，高中在读学生，因“发作性肢体麻木无力，言语不清”于2021-08-09 入院。患者2021-08-08 夜间突然出现右侧上下肢发麻感，症状持续时间约10 余分钟后好转，当晚再次出现上述症状，伴言语不清，左侧上下肢轻度发麻和无力，症状持续存在。至急诊，当时测体温38 ℃，后随着体温恢复正常患者伴随的肢体麻木无力、言语不能等症状亦自行好转。患者本次发病前数天有劳累、腹泻史。

既往史及家族史：患者于2015年（14 岁）因双下肢行走不稳就诊于南京市儿童医院，临床考虑CMT，基因检测发现CMTX1 致病基因为GJB1c.65G＞A（p.Arg22Gln），其母亲为杂合子变异，仅表现弓形足，外婆亦有弓形足，外婆的弟弟先天性跛足，家系图见图1，考虑诊断为CMTX1。……