周 奇，李沁原，刘雅莉，罗征秀，张卫社，陈 彤，李国保，商洪才，杨克虎，张 波0，陈耀龙，张抒扬，2

1兰州大学基础医学院循证医学中心，兰州 730000 2中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元 兰州大学基础医学院，兰州 730000 3中华医学会杂志社指南与标准研究中心，北京 100052 4国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室，重庆 401122 5国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心，北京 100045 6中南大学湘雅医院妇产科，长沙 410008 7复旦大学华山医院血液科，上海 200040 8国家感染性疾病临床医学研究中心 深圳市第三人民医院肺病三科，深圳 518112 9北京中医药大学东直门医院中医内科学 教育部和北京市重点实验室，北京 100700 中国医学科学院北京协和医院 10药剂科 11心内科 12疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京 100730

罕见病(rare diseases)又称“孤儿病”，是指发病率极低，患病人口数量极少的一组临床异质性疾病[1-2]。虽然每种罕见病的患者数量很少，但7000多种罕见病却影响着全球6%～8%的人群。罕见病患者中，约1/4的人群需等待5～30年才被确诊，而确诊人群中仅5%的罕见病具有美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)批准的可用于治疗的药物[3-6]。2019年我国罕见病调查研究显示，54.6%的罕见病患者存在不同程度的残疾，成年患者就业率仅为40%，而其收入的80%用于疾病管理[7]，罕见病带来的一系列医疗及社会问题已成为目前国家和政府推进“健康中国2030”战略所面临的巨大挑战[8-9]。……