潘玉惠，桑文涛，边 圆，徐 峰

1山东大学齐鲁医院急诊科&胸痛中心，济南 250012 2山东省急危重症医学临床医学研究中心，济南 250012

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一组以心肌肥厚为特征的常染色体显性遗传病，可发生于任何年龄段[1]，其发病率为2‰～5‰，在三级医疗中心的年死亡率为2%～4%[2]。在我国，HCM的患病率为0.08%，估计患病人数超过100万例。心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)是HCM最严重的结局，成年HCM患者的SCD年发病率约为0.5%～1%[3]。

发生SCD的患者可能存在如下高危因素：SCD家族史、不明原因的晕厥、非持续性室性心动过速(non-sustained ventricular tachycardia，NSVT)、严重左心室肥厚、左心室收缩功能不全、左心室心尖室壁瘤(left ventricular systolic dysfunction，LVAA)、广泛晚期钆增强(late gadolinium enhancement，LGE)，另外，基因突变、异常血压反应(abnormal blood pressure response，ABPR)、低龄、左心室流出道梗阻、N末端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP)等亦与SCD相关。植入植入式心脏复律除颤器(implantable cardiac defibrillator，ICD)是目前减少SCD风险最有效的措施，药物干预、外科室间隔心肌切除术和室间隔心肌酒精消融术(alcohol septal ablation，ASA)也可能有效。因此，识别并筛查HCM患者SCD的高危因素，对于制订预防策略尤为重要。

1 HCM患者SCD的高危因素

2011年，美国心脏协会(American Heart Association，AHA)发布的SCD危险因素包括：SCD家族史；不明原因的晕厥；NSVT；最大左心室壁厚度以及运动期间的ABPR。上述5种非侵入性的临床指标虽然只有20%的阳性预测值，但其阴性预测值可达95%[4]。2014年，欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology，ESC)创建了SCD危险预测模型，为HCM患者提供了5年的SCD危险评分。该模型增加了3个新的危险因素，包括年龄、左心房内径(left atrial diameter，LAD)和左心室流出道梗阻[5]。2020 AHA指南将HCM合并左心室收缩功能不全、LVAA和心脏MRI显示的LGE列为HCM患者发生SCD的临床危险因素[6]。另外，作为预测HCM患者预后的重要因素，近年来关于NT-proBNP和心肺运动试验(cardiopulmonary exercise testing，CPET)研究越来越多[7-8]。……