陈薇薇/编译

为了让医学发挥更大的作用，我们需要尽早发现罕见病患者，最好是在他们刚出生的那几天。

| 新生儿全基因组测序 |

多年来，医学界已经发现了7000多种罕见病——每2000人中不足1人确诊的疾病。尽管就个体而言非常少见，但从整体角度看，此类疾病构成了一个严重的问题——要解决相应的治疗需求非常困难，因为患者人数极少，而他们出现症状时往往为时已晚。据美国倡导组织“全球基因”估计，世界上近4亿人患有罕见病，而3/4的罕见病是遗传性疾病。为了让医学发挥更大的作用，我们需要尽早发现罕见病患者，并采取相应的治疗。

新生儿疾病筛查做的就是这个工作。不过现在，很多地方的医生希望能对新生儿的整个基因组进行测序和筛查。在美国，波士顿儿童医院、圣迭戈雷迪儿童医院和哥伦比亚大学均开展了此类实验。2022年，哈佛大学一支名为“婴儿基因测序”的先锋团队获得资助，将其原本小规模的研究进一步扩大，对象包括1000名婴儿。欧洲启动了一个名为“关爱筛查”的项目，为期五年。澳大利亚和卡塔尔也在推动这方面的研究。英国相关项目由英格兰基因组公司牵头。2022年12月，该公司宣布启动试点项目，对20万婴儿的基因组进行测序。

对婴儿进行遗传病筛查算不上什么新奇的想法，特别是在北美洲、欧洲和中东地区，新生儿出生后要接受一系列常见遗传性疾病的检查，例如镰刀型细胞贫血症、地中海贫血症和囊肿性纤维化。……