武玉多，贡鸣，张宏家，何怡华

三尖瓣下移畸形又称Ebstein畸形（EA），也称Kassamali畸形，最早由德国医生Wilhelm Ebstein于1866年提出，这种先天性异常包括三尖瓣畸形和右心室畸形等[1]。EA是一种少见的复杂型先天性心脏病，在先天性三尖瓣畸形中占40%，占所有先天性心脏异常的1%，其中200例活产婴儿就有1例发生新生儿死亡，是新生儿死亡的主要原因之一[2,3]。既往研究显示有很大一部分EA患者可存活到成人，且患者接受手术后预后较好[4]。为此本研究分析了成人EA患者的临床及超声特点，以期为临床提供该类患者更多有价值的信息，从而改善预后。

1 资料与方法

1.1 研究人群及分组选取2002年1月～2018年8月期间于首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗且明确诊断为EA的168例患者作为研究对象。纳入标准：年龄≥18岁患者。患者的入院原因有需行三尖瓣畸形矫治手术入院或因为其他原因（心律失常、合并房间隔或室间隔缺损、心肌梗死、不稳定心绞痛、妊娠期等）入院后发现患有EA需要治疗。对所有患者的临床数据收集均为首次入院所记录，多次入院患者只取首次入院记录数据。超声心动图指标也是该患者入院第一次所做超声心动图的结果（均为术前结果），所有患者在手术前后进行心脏超声检查来追踪患者心功能等相关情况，但本研究只针对患者入院后的首次超声结果进行分析研究。所有入组患者均签署知情同意书。本研究经我院伦理委员会审批通过。

1.2 资料收集本组患者临床观察项目包括：年龄、性别、心功能分级、患者是否有伴发心内或心外疾病、所进行的手术类型、平均住院时间等；超声检查观察的指标：固有右房左右及上下径、房化右室左右及上下径、功能右室左右及上下径、三尖瓣隔叶下移距离、三尖瓣后叶下移距离、三尖瓣前叶是否发生改变、三尖瓣反流程度、三尖瓣口流速及压差、左室射血分数等。入选者均接受飞利浦IU 22彩色多普勒超声诊断仪检查，探头频率2～5 MHz，患者取平卧位、左侧卧位由经验丰富的超声医师经不同角度观察三尖瓣的形态、结构、厚度等，并对各房室、血管内径、血流情况进行观察，获取超声图像并进行诊断。

1.3 统计学方法所有统计数据均用SPSS 17.0版本软件进行分析。计量资料以均数±标准差表示，计数资料以百分比或率表示，计数资料再多组间的比较采用单因素ANOVA检验；计数资料比较采用卡方检验或Fisher精确检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般资料比较入组患者共168例，平均年龄为39.12±12.50岁，住院时间为15.32±7.58 d，男女比为74 vs. 94。NYHA心功能Ⅰ～Ⅳ分级EA患者分别为6例、115例、28例和19例，伴发心内或心外疾病患者总数为127例（75.60%），其中心功能Ⅰ级患者为伴发心内或心外疾病最少组；入组患者因三尖瓣病变所进行的手术方式分别有三尖瓣瓣环成形术、三尖瓣机械瓣置换术、三尖瓣生物瓣置换术、三尖瓣修补术等各术式，因其他原因入院接受的手术方式包括双腔永久起搏器植入术、冠脉支架植入术、Hardy手术、心脏射频消融术，其中接受三尖瓣下移矫治术的患者例数最多，为78例（46.43%），而心功能Ⅳ级患者均未进行手术。本研究中住院期间共3例（1.79%）患者死亡，死因均为心功能衰竭且均出现在心功能Ⅲ级患者中。单纯因心律失常入院的患者有10例，合并心律失常的患者有26例，最常见的心律失常包括：B型预激综合征、心房颤动、室性或室上性心动过速等。针对各心功能具体分项统计数据见表1。

表1 三尖瓣下移畸形患者临床特点

2.2 EA患者超声特征表现

2.2.1 三尖瓣病变程度及左室射血分数超声结果入组的EA患者单纯三尖瓣隔叶发生下移共24例，单纯三尖瓣后叶发生下移共12例，三尖瓣隔叶与后叶同时下移共122例，三尖瓣前叶发生病变（下移、发育异常、与室壁黏连等）的患者共105例（61.90%）。三尖瓣隔叶下移平均距离为27.83±13.47 mm，后叶平均下移距离为42.61±15.56 mm，其中心功能Ⅳ级患者隔叶和后叶下移距离均最大，分别为29.32±15.76 mm和51.60±17.09 mm。患者三尖瓣反流程度：轻度、中度、重度、极重度分别为16例（9.52%）、33例（19.64%）、111例（66.07%）、8例（4.76%），其中重度反流患者的人数最多；患者的三尖瓣口流速为259.14±50.07 cm/s，压差为27.82±11.74 mmHg，其中心功能Ⅳ级患者三尖瓣口流速和压差均最大；患者的左室射血分数为65.53±7.95%。各心功能详细超声结果见表2。

表2 三尖瓣病变程度及左室射血分数超声结果

2.2.2 患者右心功能超声结果相对于心功能Ⅰ级、Ⅱ级患者，心功能Ⅲ级、Ⅳ级患者的固有右房、房化右室、功能右室左右及上下径各超声数值都较高，右心各房室径变化较大，且心功能Ⅲ级患者的固有右房、房化右室与功能右室上下径的比值结果也最大。其他各心功能下的右心超声结果见表3。

表3 成人右心功能超声特点表现

2.2.3 EA患者心功能、TV反流程度及LVEF随年龄变化结果随着年龄的增长，患者的各心功能分级、反流程度人数呈现出逐渐减少的趋势。同时患者的左室射血分数也随着患者年龄增大呈现出减低的趋势，见表4。

表4 EA患者心功能、TV反流程度及LVEF随年龄变化结果

3 讨论

本研究通过分析EA患者临床特征发现各组患者心功能差异较大，且年龄越大EA患者心功能相对较差（心功能Ⅲ、Ⅳ级患者人数较多），也与既往研究发现的成年期患者更容易出现严重的心功能不全及心衰的表现，且进行性的右心功能衰竭大多数会在年长一点表现出来的结果相一致[5-7]。同时在成年期，患有轻度EA的患者，与心脏异常相关的症状可从未出现，但可能突然出现心律失常，紫绀和右心衰竭的加重，这些患者通常表现出右心房和房化右心室的充分扩张，有时甚至达到极端的比例[8,9]。本组患者中出现心律失常患者共36例，主要出现在心功能Ⅰ、Ⅱ级患者中，与其他中心研究结论也相符。对于成年EA患者更应详细了解病史，评估心功能情况，做到早期且及时的干预，防止患者心功能进一步恶化。

超声心动图检查对于区分不同严重程度的EA是非常有效的，相关指标还可作为EA诊断的定量指标，更有助于确诊[10,11]。同时超声在评估心脏功能方面效果卓著，如评估室壁运动，左右心室的射血分数以及血流量等；在对EA患者进行评估时，通过超声成像可获得右心准确的功能指标和容积数据指标；对于右心室，射血分数同样可以量化测量，有助于评估瓣膜置换或修复后的右心室功能[12,13]。本研究通过对入院后EA患者首次超声心动图结果的相关指标进行分析，发现随着患者年龄的增长其左室射血分数呈现出逐渐减低的趋势，进一步表明随着年龄增长患者的心功能可能逐渐减低，提示我们对于此类患者应早发现、早诊断、早干预，以便提高患者预后。其他的数据分析结果希望为临床判断EA患者时提供更加精确的数据支持，为围手术期管理提供更多有价值的信息。

Ebstein畸形是心脏发育过程中可能出现的许多先天性心脏缺陷之一[14]。如未及时治疗，约有25%的患儿在10岁以内死亡，大多数患者在10～40岁时死亡，自发性宫内死亡率高达48%，新生儿期死亡率高达85%，约35%的活产儿因充血性心力衰竭而引起患儿缺氧导致死亡[15,16]。约2/3的EA患者死于心力衰竭，外科手术是其有效的治疗方法[17]。本组患者中住院期间3例发生死亡，死因均为心功能衰竭，均为心功能Ⅲ级患者。与之前研究报道的患者死亡原因结果相一致。

现在由于手术技术的进步，接受手术后患者的死亡率较前有所下降，生存期也相对延长，相关文献显示手术后EA患者的5年生存率约在80%以上[18]。胎儿期诊断，预后不好，总的死亡率约80%；儿童和成人的预后较好，总的外科手术死亡率小于3%[19,20]。既往认为各种形式的EA患者都严重，预后差。本研究的局限性在于，未纳入患者术后远期生存情况，未将各项因素与患者远期预后进一步进行相关统计分析，将在今后的研究中进一步完善。

综上所述，虽然EA是一种复杂且罕见的心脏疾病，但最近一些大综文献报道中发现部分患者的预后相当可观，手术后的生存期也令人满意，本研究我们总结出可能影响患者早期预后的相关指标，希望为临床评估患者预后提供更多有利依据，也让更多的EA患者从中受益。