冯建玉

上海市杨浦区大桥社区卫生服务中心全科，上海 200090

Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不全综合征，简称克氏综合征，是男性最常见的染色体异常疾病。KS的诊断关键是染色体核型分析，该病最常见的染色体核型是47，XXY，其他少见的有47，XXY、46，XY嵌合型、48，XXYY、48，XXXY、49,XXXXY等[1]。该病患者成年后易发生代谢综合征(MS)等并发症[2]。MS是一组以胰岛素抵抗为核心，以腹型肥胖、高血糖、高血压、高脂血症等聚集发病，是直接促进动脉粥样硬化性心脑血管疾病发生的危险因素。脑梗死又称缺血性卒中，是指各种原因所致脑部血流供应障碍，导致局部脑组织缺血、缺氧性坏死，而出现相应神经功能缺损的一类临床综合征。目前尚无KS合并MS脑梗死的文献报道。本文现报道1例并进行分析。

1 病例资料

1.1病史 患者男性，43岁，无业，未婚，因“失语、嗜睡20 h”于2020年3月6日入住杨浦区中心医院神经内科。患者20 h前下棋时突然出现失语、嗜睡，伴口角流涎、吞咽困难、二便失禁，无头痛、恶心、呕吐，前来我院急诊就诊，查头颅CT显示：左侧颞顶部脑梗死，脑干、双侧基底节区及放射冠多发腔隙灶，脑池脑沟增宽，考虑“脑梗死”收入病房。入院后查体：血压140/70 mm Hg，身高175 cm，体质量86 kg，体质量指数(BMI)为 28.08 kg/m2，腰围110 cm，体型中心性肥胖，四肢肌肉发育差，皮下脂肪增多，面部皮肤白净细嫩，无胡须，喉结不明显，体毛少，双侧乳房女性化，阴毛呈女性分布，阴茎短小，长径约3 cm，周径约5 cm，未触及睾丸。神经系统：嗜睡，运动性失语，查体尚配合，反应迟钝，理解力、判断力、计算力、定向力减退。……