梁丹丹 陈文萃 曾彩虹

病例摘要

病史男性患者,14岁,因“发现双肾囊肿,血清肌酐(SCr)升高近2年”于2021-10-18入院。

患者2019年11月因上呼吸道感染于当地医院就诊,检查发现双肾囊肿,SCr 127 μmol/L,未予特殊治疗。2020年3月复查尿检阴性,SCr仍偏高。2020年5月起服用百令胶囊、罗盖全及碳酸钙D3治疗。2020年10月当地查甲状旁腺素115 pg/mL,胸部CT示骨质密度不均,双肾B超示双肾多发性囊肿,双肾皮质多发点状强回声,头颅MR平扫示双侧半卵圆中心、双侧侧脑室体部旁、双侧皮质脊髓束走形区、左侧扣带回T2/FLAIR信号偏高,继续以补钙保肾治疗。此后多次复查SCr缓慢上升,最高达294 μmol/L,血红蛋白(Hb)99～108 g/L。2021-09-26于国家肾脏疾病临床医学研究中心就诊后收住入院。病程中精神较差,易疲劳,头晕、偶发视物旋转,易口渴。无咳嗽、咳痰,无胸闷、气短,无关节痛、频发口腔溃疡、皮疹,无视物模糊,无头痛,无腹胀、腹痛、便血。大便、排尿正常。

家族史父母健在,父亲体检肾脏超声提示单个肾囊肿,肾功能正常,母亲正常,父母亲为非近亲结婚。家族中无传染病家族史,无其他遗传性疾病家族史。

既往史、个人史无特殊。

体格检查体温36.8 ℃,脉搏75次/min,呼吸17次/min,血压138/60 mmHg,身高165 cm,体重36.5 kg,体质量指数13.4 kg/m2;神清,体形消瘦，咽不红,扁桃体无肿大,心、肺、腹部未见明显异常,双下肢无水肿。肌力正常。

实验室检查

血常规 Hb 91g/L,红细胞计数3.0×1012/L,白细胞计数4.32×109/L,血小板239×109/L,网织红细胞1.11%。

尿液 尿常规蛋白阴性,红细胞计数5.6/μL。尿蛋白定量0.44 g/d。24 h尿电解质(尿量1 530 mL):尿磷6.0 mmol/L,尿钠33.20 mmol/L,尿钙0.16 mmol/L,尿钾16.0 mmol/L,尿氯24.7 mmol/L。尿NAG、C3和α2-M正常,RBP 5.11 mg/L(正常值<0.5 mg/L)。尿酸化功能:pH 5.20,HCO3-29.00 mmol/L,TA 23.00 mmol/L,NH4+22.00 mmol/L,NAC 30.00 mmol/L,NH4+/TA 0.96。

血生化 谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶……