张雪娟（天津市宝坻区人民医院 天津医科大学宝坻临床学院,天津 301800）

肝豆状核变性（Wilson's disease，WD）多发于儿童以及青少年，属于常染色体隐性遗传类型的疾病。经过数据调查可知，WD在全世界范围内的患病率为1/3万，发病率则达到15-25/（100万·年）。患病后，患者将会逐渐显露出不同的临床表现，主要可以分为脑型、肝型、混合型等几个类型，其中又以肝型WD为最大占比。根据病程的不同以及患者个体的差异，WD导致的肝脏损害会体现出不同的症状表现，有的患者可能只存在无症状的转氨酶升高现象，有的患者则可能出现暴发性肝衰竭等严重症状。暴发性肝衰竭肝豆状核变性（fulminant Wilson's disease，FWD）虽然是WD中较为少见的类型，但由于该类型的早期诊断难度较大，后期治疗预后效果较差，会对患者身体健康以及生命安全造成极大的威胁，因此相关临床研究是非常必要的。

1 发病机制

有关WD发病机制的研究已经取得一定的成果，该病的致病基因为人体ATP7B基因，患者出现了基因突变的现象，导致人体ATP酶功能减弱或丧失，进而影响血清铜蓝蛋白的正常合成，造成人体胆道排铜功能出现障碍，久而久之，患者体内将沉积过多游离铜无法排出，这些游离铜最终会影响患者各器官的功能，对其造成严重的损害。目前临床中针对FWD发病机制的研究并不多，其中大部分研究是通过FWD的临床个案开展的症状特征分析。国内研究人员曾对4例FWD患者进行临床症状的研究与总结，发现导致患者肝损伤的FWD铜中毒现象主要发生在肝细胞，并与肝细胞线粒体的损伤具有较为明显的关系。……