陈玉梅，方义英，黄小芳（.江西百佳妇产医院医学影像科，江西 南昌 330003；.南昌市西湖区妇幼保健院超声科，江西 南昌 330003）

胎儿结构畸形多指胎儿于子宫内发育过程中出现的结构异常等状况，大量数据显示［1-2］，胎儿畸形发生率约占所有活产儿的3%。由于胎儿结构畸形是临床上常见的缺陷，为了提高优生优育率，需加强对胎儿的检测及预估，为临床干预提供有效依据。既往临床在胎儿结构畸形筛查中多采用传统超声诊断，虽能够了解胎儿的基本情况，但在诊断胎儿结构畸形中存在局限性，漏误诊率较高［3-4］。近年来，随着超声技术的不断发展，标准超声切面筛查在胎儿结构畸形筛查中具有重要作用，可系统显示胎儿中枢系统、颜面部、心脏、前腹部、膀胱、肢体等机体结构变化，有助于尽早明确结构畸形，给予积极干预，以提高优生优育率［5］。鉴于此，本研究纳入1 500例2019年1月至2021年9月于我院行常规产检的孕11～13+6周孕妇作为研究对象，于孕11～13+6周行标准超声切面检查，旨在探究筛查胎儿结构畸形的临床应用价值。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019年1月至2021年9月于我院行常规产检的孕11～13+6周孕妇1 500例，年龄22～40（31.54±3.61）岁；胎儿头臂长度45～84（64.68±1.27）mm；初产妇937例、经产妇563例。本研究经我院医学伦理委员会审核批准。

1.2 纳入与排除标准 纳入标准：（1）所有孕妇均为单胎妊娠；（2）孕周均为11～13+6周；（3）孕检资料均齐全；（4）孕妇及家属均对本次研究知情同意。排除标准：（1）伴有严重的肝、肾功能异常；（2）心、肺功能不全；（3）严重妊娠期并发症；（4）凝血功能障碍；（5）其他系统恶性肿瘤；（6）存在不良妊娠史，或家族遗传疾病；（7）精神异常，无法配合完成本次研究者。

1.3 方法 采用美国GE公司生产的Voluson E8型、Voluson E6型彩色多普勒超声诊断仪对孕妇进行标准超声切面检查，同时选用频率为3.0～5.0 MHz超声探头，检查时控制检查时间为15 min内，分别从8个标准化超声切面对胎儿进行检查：（1）颅脑切面：观察胎儿颅骨骨化情况及形态、颅骨完整程度、脉络丛及侧脑室情况。（2）头颈部正中矢状面：观察胎儿颈项透明层是否增厚，是否有颈部水囊瘤，颅脑结构是否正常。（3）颜面部切面：包括正中矢状切面、上颌骨水平横切面、鼻后三角切面、双眼球冠状切面等，观察胎儿双眼、鼻骨、上颌骨、上牙槽骨等颜面结构是否异常。（4）胸部切面：观察胎儿胎心搏动情况，四腔心位置及结构是否异常，是否存在膈疝。（5）腹部切面：观察前腹壁完整性，同时观察胃泡、脐带腹壁入口情况。（6）膀胱切面：观察胎儿膀胱是否充盈及其大小，双侧脐动脉是否异常。（7）上肢切面：观察胎儿上肢及双手是否存在形态异常或缺失现象。（8）下肢切面：观察胎儿双下肢及双足是否存在形态异常或缺失现象。对所有孕妇进行检查时由两名经验丰富的影像科医生应用双盲法进行诊断，为了确保各个切面检查的准确性，行颅脑、胸部、腹部、四肢检查时，均需将图像放大至屏幕的1/2至2/3及以上。

1.4 临床观察指标 对所有孕妇进行随访，孕11～13+6周常见无异常的孕妇于孕20～24周行孕中期胎儿畸形系统超声筛查，孕中期超声筛查无异常，则于孕28～32周行孕晚期超声检查，随后随访至分娩后42 d。将分娩结果作为诊断“金标准”，对比孕11～13+6周标准超声切面检查与分娩结果，另判断标准超声切面检查在胎儿结构畸形筛查中的应用价值，以n表示总例数，a表示真阳性，b表示假阳性，c表示假阴性，d表示真阴性。灵敏度=a/（a+c），特异度=d/（b+d），准确度=（a+d）/n，阳性预测值=a/（a+b），阴性预测值=d/（c+d）。

1.4 统计学处理 数据采用SPSS 22.0统计学软件进行处理。计数资料采用例（百分率）表示，行χ2检验；标准超声切面检查诊断胎儿畸形与分娩结果的一致性使用kappa检验，一致性良好以kappa值≥0.75表示，一致性尚可以0.4～0.74表示，一致性不佳以kappa值＜0.4表示。P＜0.05示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 标准超声切面检查与分娩结果比较1 500例参与筛查的孕妇中，共筛出胎儿结构畸形16例，检出率为1.07%（16/1500）；而对孕妇进行随访，出现胎儿结构畸形18例，检出率为1.20%（18/1500）。见表1。

表1 孕11～13+6周标准超声切面检查与分娩结果比较［n(%)］

2.2 孕11～13+6周标准超声切面在胎儿结构畸形筛查中的应用价值 孕11～13+6周标准超声切面检查在胎儿结构畸形筛查中灵敏度为83.33%（15/18），特异度为99.93%（1481/1482），准确度为99.73%（1496/1500），阳性预测值为93.75%（15/16），阴性预测值为99.80%（1481/1484）。见表2。kappa检验显示：孕11～13+6周标准超声切面与分娩结果的一致性良好（kappa值=0.881，P=0.000）。

表2 孕11～13+6周标准超声切面检查在胎儿结构畸形筛查中的诊断价值

3 讨论

近年来，胎儿结构畸形发生率逐年升高，已对新生儿综合素质造成严重影响。随着产前检查技术的不断完善及发展，胎儿结构畸形检出率逐年升高。孕早期因胎儿各结构尚未发育完全，且羊水量较少，此时行胎儿结构畸形筛查难度较大，不易检出胎儿各器官组织形态是否发育异常［6-7］。正常情况下，孕11～13+6周是胎儿肢体第一次扫查的最佳时期，该时期胎儿身体各器官发育日趋成熟，能够清晰显示四肢长骨、手部、足部形态及姿势，同时该孕周胎儿双手若处于伸展状态时，有助于观察手指数目及形态，动态对称观察双侧上、下肢及手腕部、双足长度、形态，利于及时发现肢体长骨短缩、缺失、形态异常等现象［8-9］。又因孕11～13+6周羊水量适合临床诊断，对该阶段胎儿结构畸形进行检查能够有效提高诊断检查准确度，有助于及时发现畸形，并给出针对性的干预措施，以提高新生儿出生素质［10］。

超声检查因其具有操作简单、安全性高、检查费用低、无创性、重复性高等特点，不仅仅能够提供胎儿的形态信息，还可提供血流信息，是产前诊断宫内畸形的首选方法，且已在孕妇产检中得到广泛的应用。既往传统经腹部及经阴道超声检查筛查胎儿结构畸形存在较高的漏诊率及误诊率，其中经腹部超声检查受到孕妇腹壁脂肪、肠道内气体等因素影响，易出现误诊或漏诊，从而影响临床判断；而经阴道超声检查由于孕11～13+6周胎儿基本发育成形，行阴道超声检查易诱发流产，无法判断胎儿结构发育情况［11］。故寻找一种诊断准确度高筛查方法对提高胎儿结构畸形诊断准确度具有重要作用。本研究结果显示，1 500例参与筛查的孕妇中，共筛出胎儿结构畸形16例，检出率为1.07%（16/1 500），而对孕妇进行随访，出现胎儿结构畸形18例，检出率为1.20%（18/1 500）；孕11～13+6周标准超声切面检查在胎儿结构畸形筛查中灵敏度为83.33%（15/18），特异度为99.93%（1 481/1 482），准确度为99.73%（1 496/1 500），阳性预测值为93.75%（15/16），阴性预测值为99.80%（1481/1484），kappa检验显示：孕11～13+6周标准超声切面与分娩结果的一致性良好（kappa值=0.881，P=0.000）。表明孕11～13+6周标准超声切面检查在胎儿结构畸形筛查中具有较高的临床应用价值，能够有效提高胎儿结构畸形筛查准确度，且与分娩结果具有较高的一致性，可将其作为临床诊疗提供可靠的参考依据。分析其原因可知孕11～13+6周标准超声切面检查利用孕妇羊水的合理量，对胎儿情况行有效观察。超声检查从8个切面入手，观察胎儿颅脑切面、头颈部正中矢状面、颜面部切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面等检查情况，从胎儿生长发育、活动特点等因素出发，对胎儿症状表现进行有效诊断，有助于尽早发现胎儿结构畸形，同时有助于更加准确和清晰的观察胎儿颅脑、颜面、内脏、四肢等发育情况、颅骨是否完整等［12］。在此过程中，若发现胎儿结构异常，临床医生可结合实际情况对孕妇及家属提出合理的干预措施，并在孕妇及家属同意下，依据临床相关规范进行引产［13］。又因孕11～13+6周胎儿体积较小，在引产后不会对孕妇的生殖道造成严重损伤，为孕妇再次妊娠提供了有利条件。此外，行标准化超声切面筛查时需注意按照从上至下、从左至右的顺序进行检查，能够有效确保检查的全面性，避免漏诊的发生［14-15］。

综上所述，孕11～13+6周标准超声切面在胎儿结构畸形筛查中具有较高的临床应用价值，能够有效提高诊断准确度，为临床尽早干预提供可靠依据，对改善出生人口素质具有重要作用，值得推广应用。