■胡利群 眉山市东坡区妇幼保健计划生育服务中心 主治医师

有出生缺陷的宝宝会让一个原本幸福的家庭蒙上不幸的阴云。有些出生缺陷经过治疗可以痊愈，但是部分出生缺陷会伴随孩子的一生。有生育计划的夫妻应通过“婚检”、保持健康的生活习惯、产前筛查、新生儿发育检查等措施，预防出生缺陷，在最佳时间段对出生缺陷进行医学干预，减少不幸发生的可能性，将不幸的程度降至最低。

出生缺陷知多少

出生缺陷俗称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有生育计划的朋友切不可以掉以轻心或者心存侥幸，认为自己身体健康，无需关注这一问题。

1.风险因素

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。如怀孕期间接触致畸药物和有毒害的化学物质，孕期感染弓形虫、风疹病毒、流感病毒、乙肝病毒等。孕期母亲营养不良或者存在吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能造成出生缺陷。

2.类型多样

出生缺陷种类众多，患有先天缺陷的宝宝可能出现肢体残疾、智力低下或者发育障碍等情况，有些缺陷会严重影响孩子的健康成长和正常生活，严重的出生缺陷会导致新生儿在短时间内死亡。出生缺陷主要分为结构性缺陷和功能性缺陷，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21 三体综合征（唐氏综合征）。

（1）结构性出生缺陷可分为颜面部、心脏、肢体和神经管缺陷等。如唇腭裂是最为典型的颜面部缺陷，俗称兔唇，患儿可出现不同程度的唇面部缺损。这一缺陷不仅影响宝宝的容貌，还会导致喂养困难，患儿长大后还可能出现发音异常的情况。

（2）功能性缺陷主要可分为中枢性神经缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷以及免疫功能缺陷几种，如唐氏综合征是典型的中枢神经缺陷，患儿会有明显的特殊面容，发生不同程度的智力障碍和生长发育迟缓。该病目前无法治愈。新生儿听觉和视觉神经发育不正常，可导致患儿的听觉和视觉受损或缺失。

预防出生缺陷从“婚检”开始

1.主动接受婚检

婚前检查是指男女双方结婚前，进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，内容包括询问病史和体格检查两大部分。

（1）询问病史主要包括：了解双方是否有共同的血缘关系；了解双方当下和过去的病史和服药史，如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等；了解双方家族有无先天重度残疾，重点询问与遗传有关的病史。再婚者，还会被问询以往婚育史。

（2）体格检查的必查项目包括法定传染病，较重的精神病，生殖系统畸形，血常规、尿常规，先天性遗传疾病如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等，遗传性疾病的排查需要检测染色体。

部分出生缺陷是由遗传因素导致的。近期有新闻报道：一家三代、五口人，奶奶、奶奶的两个儿子，大儿子的两个孩子，均患上了尿毒症，原因是患者具有遗传性的多囊肾——患者的肾脏有多个液体囊肿。这种发育畸形具有遗传性，是肾囊性疾病里最常见的一种。“婚检”可在一定程度上避免明显具有家族遗传倾向的出生缺陷。

目前，我国“婚检”是免费的，只要夫妻一方的户口在本地，夫妻双方都可以去当地的医院进行免费“婚检”。自2003年10月1日起，我国婚姻登记取消了强制婚检，婚姻当事人是否进行“婚检”凭个人自愿。从优生优育、避免出生缺陷的角度出发，建议大家自愿接受“婚检”。

2.保持健康的生活方式

夫妻双方在计划孕育时，应提前半年调整生活方式，远离烟酒并避免被动吸烟，保证睡眠时间，规律运动，保持适宜的体重，合理膳食。孕期要注意避免接触有毒、有害的化学物质。备孕者如因疾病需要服药，必须在医生的指导下服用药物，以免引发出生缺陷。

3.进行孕前咨询与检查

没有进行婚检的夫妻，或婚检和备孕间隔时间较长的夫妻，在准备孕育前为规避潜在风险，应进行孕前检查。夫妻双方应检查是否存在乙肝、梅毒、艾滋病等传染病，进行风疹、水痘病毒的抗体检查。如女性以上两种病毒的抗体检查为阴性，建议注射成人麻腮风疫苗、水痘疫苗后再计划怀孕。此外，还需进行弓形虫、巨细胞、单纯疱疹等具有致畸作用的病原体感染检查。如检查结果为阳性，则需要痊愈后再计划怀孕。

4.孕期按照要求进行产前筛查

在妊娠期，应按照要求的时间节点积极进行产前筛查，包括血清检查和超声检查等。血清检查可以筛查唐氏儿综合征等染色体异常类的出生缺陷。超声检查可对胎儿进行排畸检查。孕中期进行的大排畸B 超检查，可以排查出大部分结构性出生缺陷，如无脑儿、唇腭裂、脊柱裂、四肢缺失等。

5.把握宝宝出生后的“黄金时间”

在新生儿出生后的24小时内，应对其进行全面的生长发育检查，48 ～72 小时进行新生儿的先天性代谢疾病筛查，7 天内进行新生儿听力筛查并在42 天进行复查。对于出生缺陷，越早干预，效果越好。