米飞跃 王蒂媛 殷旭华 郭 燕 韩建文（内蒙古医科大学附属医院，呼和浩特 010050）

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是中枢神经系统的一种自身免疫介导的炎性脱髓鞘疾病，目前多认为该疾病的发生是遗传和环境因素相互作用的结果，遗传易感基因受到越来越多学者的重视。其中人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）多态性是重要的遗传因素。HLA基因位于6号染色体短臂的6p21.3区，由一系列紧密连锁的基因座组成，在抗原呈递和免疫应答中起重要作用。诸多研究中发现不同人种、不同地区和不同种族与MS相关的HLA等位基因型并不完全相同，反映出某些遗传背景差异。其中HLA-DR15就明确增加了高加索人种MS的易感性［1-2］。目前，研究最多的是DQB1、DPB1、DRB1等Ⅱ类基因，它们主要集中在HLA的第二外显子，具有高度的多态性，且与MS的易感性密切相关。内蒙古汉族由于所处地理环境不同、饮食结构差别，以及不同种族之间结合所致的遗传背景差异，可能影响本地区汉族MS人群的遗传基因多态性，其中DQB1和DPB1等位基因已有本地区研究者做过检测，故此次仅针对性地采用高分辨分型的方法检测HLA-DRB1基因型，分析其与MS的相关性。

1 资料与方法

1.1 资料

1.1.1 观察对象40例内蒙古汉族MS患者，男12例、女28例，年龄21～57岁，平均（40.68±10.0）岁，所有患者均符合2010年的MacDonald临床诊断标准，且随访1.5年。40例内蒙古汉族健康对照者，男13例、女27例，年龄22～59岁，平均年龄（41.5±10.9）岁，已排除其他自身免疫病、神经系统等疾病。两组间年龄、性别差异无统计学意义。

1.1.2 试剂与仪器试剂盒：SeCore DRB1 Locus Sequencing Kit；5810R离 心 机（eppendorf公 司)；9700 PCR仪、3730XL测序仪（ABI公司）。……