赵金华 汤继宏 黄 静 肖 潇 张兵兵 邢玉娇 师晓燕

1.苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）；2.南通市第一人民医院儿科（江苏南通 226001）

进行性肌阵挛性癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）是一群罕见的临床和基因异质疾病，其特征在于肌阵挛、癫痫和神经系统恶化。神经系统恶化可能包括神经病变、共济失调、渐进性认知退化和肌病[1]。大多数疾病以常染色体隐性遗传方式遗传，少数表现为常染色体显性遗传或线粒体遗传。随着分子遗传学技术的发展，已经发现许多基因（如GOSR2、ASAH1、KCTD7、TBC1D24、SCARB2、Spirkle 1、CARS 2、SERPINI）的变异可导致PME。PubMed检索非常有限的病例报告表明，SEMA6B的致病变异也可引起PME 11型（OMIM：618876）。本文回顾分析1 例SEMA 6 B基因变异所致PME 11 型患儿的临床资料及全外显子组测序结果，以提高对SEMA6B基因变异相关癫痫疾病的认识。

1 病例资料

患儿，女，15岁，汉族，因“发育迟缓14年，运动及认知明显倒退1 年余”于2021 年3 月入住苏州大学附属儿童医院。患儿生后18 个月独走，运动发育较同龄儿稍落后，语言、智力发育也落后，但能跟同龄儿一起玩耍及交流。入院前1 年多开始四肢抖动明显，双手持物不稳，步态不稳、宽步，易摔倒，逐渐丧失独立行走能力，行走困难，外出时需坐轮椅。时有不自主肢体抽动、耸肩及躯体扭动。能回答简单问题，但思维迟缓，构音障碍，言语不清，计算能力倒退。患儿6岁时出现第一次抽搐，表现为全面性强直-阵挛性发作，后又反复发作，在当地医院诊断为癫痫，予丙戊酸钠抗癫痫治疗7年，期间无抽搐发作，但时有不自主肢体抖动，意向性震颤。……