张丁月 杨裕佳

患者女，1 个月20 d，因“发现头顶肿物50 d”就诊。患儿家属述肿物自出生至今无明显变化。患儿一般情况可，家族无类似疾病史。体格检查：头顶右侧见一大小约2.5 cm×1.0 cm×0.5 cm 边界清楚的带蒂肿物，蒂长约0.5 cm，呈鲜红色，压之不褪色，基底部皮肤周围见3 个淡黄色丘状突起，质软，肿物及局部无明显压痛，无明显破溃出血及分泌物等，表面无毛发生长。超声检查：右侧头部包块处皮肤及皮下组织内见一大小约26 mm×5 mm×13 mm 带状弱回声结节，向体表突出，边界较清楚，形态欠规则，内回声不均匀，结节宽蒂回声与皮肤层相连（图1A、B）；CDFI示蒂内可探及点线状血流信号，并向结节内延伸（图1C）。超声提示：右侧头部皮肤皮下组织实性占位，性质待定。遂行头皮肿块切除术及任意筋膜瓣形成术。术后病理诊断：皮脂腺痣及毛囊瘤。

图1 头部先天性皮脂腺痣伴毛囊瘤超声图像

讨论：皮脂腺痣又称器官样痣、先天性皮脂腺增生、皮脂腺错构瘤，其发病机制尚未明确。本病除有表皮、真皮或表皮附属器参与外，还具有增生皮脂腺组织，部分可伴其他皮肤附属器肿瘤，临床较少见，常为良性，多于出生时或出生后不久发病，新生儿发病率约0.3%［1-2］。目前已报道的病例中，绝大部分病变位于头面部，另有极少部分位于颈部和胸部［1］。本病的皮损多为单发，多表现为略高出皮面的淡黄或黄色蜡状斑块，呈圆形、卵圆形或带状，表面平滑或呈颗粒状，无毛发。研究［3］认为皮脂腺痣的组织病理随年龄增长而不同，临床表现有所差异。婴儿、儿童期皮脂腺尚未完全发育，常为小圆形细胞组成的条索，临床多表现为局限表面无毛且光滑的淡黄色斑块，稍隆起，有蜡样光泽；青春期皮脂腺大量增生，表皮棘层肥厚，真皮乳头状瘤增生而致皮损增厚扩大，表面呈粗糙颗粒状；老年期皮脂腺呈肿瘤样增生，皮损多呈疣状，质地坚实，可呈棕褐色。单纯皮脂腺痣或毛囊瘤根据发病年龄，皮疹好发部位及临床表现即可诊断，确诊需行病理检查。

本例患儿出生即形成明显疣状突起的皮脂腺痣，同时合并毛囊瘤，临床罕见，加之皮损颜色鲜红，临床及超声诊断困难。皮脂腺痣需与皮肤软纤维瘤、皮肤隆突状纤维肉瘤等鉴别：①皮肤软纤维瘤好发于中老年女性，皮损为正常皮色，超声表现为与皮肤相连的等回声或弱回声团块，向体表突出，回声多均匀，团块内部无明显或少许血流信号；②皮肤隆突状纤维肉瘤多发于中青年，包块质硬且多位于躯干或四肢近端，超声表现为皮肤皮下层的弱回声团块，边界清楚，形态多规则，回声不均匀，多呈强弱相间的回声，系肿瘤细胞（弱回声）与纤维成分（强回声）相间排列，内部血流信号多丰富，无蒂［3］。带蒂皮脂腺痣超声表现多为形态不规则、内部回声不均匀的带蒂弱回声团块，结合临床病史如发病时间、部位等有助本病的诊断与鉴别诊断。综上所述，超声能提供肿物累及的解剖层次，测量肿物大小，观察其边界、形态及其内部血供，为临床诊断提供影像信息。