岳志成 李全琳 李天刚 徐晓燕 韩 璐 王艺璇 杨 磊 马 斌

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation，CARM）是小儿外科最常见的消化道畸形，临床表现为患儿生后肛门异常或体表瘘口。本病病因尚未完全清楚，可能与遗传、环境及妊娠期病毒感染等有关［1-2］。目前手术修复是治疗CARM 的唯一方法，手术方式的正确选择对疗效及术后排便功能的恢复具有重要意义。而术前准确测量直肠盲端至肛门隐窝皮肤的距离（P-Pe 间距）及评估CARM 的类型对于手术方式的确定非常重要。本研究在以往常规超声检查体位（仰卧位）的基础上增加一种新的体位（抱立位），应用超声测量两种体位下CARM 患儿的P-Pe 间距，并与倒立位X 线测得的P-Pe 间距比较，初步探讨不同体位超声及X线检查在CARM 术前定位中的价值。

资料与方法

一、研究对象

选取2018 年1 月至2021 年7 月我院收治并行手术治疗的CARM 患儿122例，其中男93例，女29例，年龄6 h～1 岁10 个月，其中6 h～＜1 个月患儿75 例，1～22 个月患儿47 例。根据Wingspread 分型标准［8］分为中高位组（直肠盲端在肛提肌中间或以上）51 例，其中男34 例，女17 例，中位年龄2 个月27 d；低位组（直肠盲端在肛提肌以下）71 例，其中男59 例，女12 例，中位年龄1 个月28 d。纳入标准：①均经手术证实为CARM；②术前均行抱立位超声、仰卧位超声及倒立位X线检查，检查资料完整。排除标准：①因合并其他结构畸形及恶性肿瘤放弃治疗者；②术前超声及X 线检查资料不完整者。本研究经我院医学伦理委员会批准，患儿家属均知情同意。

二、仪器与方法

1.超声检查：使用GE Voluson E 10、Philips EPIQ 7C彩色多普勒超声诊断仪，11L-D、L12-3 线阵探头，频率7～11 MHz。检查前对哭闹患儿采用10%水合氯醛（0.5 ml/kg）口服镇静，充分暴露会阴部，分别采用仰卧位和抱立位行超声检查，其中抱立位检查时需将患儿抱立2～3 min。将探头轻置于肛门隐窝皮肤处行多切面扫查，观察扩张的直肠盲端，以直肠盲端内容物低回声或液性无回声等为参照点，观察直肠盲端充盈情况，测量P-Pe 间距，同时观察有无瘘管形成，闭锁位置较高时结合经腹部超声扫查，均测量3次取平均值。以上操作均由经过专业培训的主治及以上超声医师完成。

2.X线检查：使用Philips Digital Diagnost DR摄片机，在会阴肛门区皮肤上做好标记，先将患儿倒立2～3 min，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相交换，采取髋关节成90°屈曲位进行检查，以股骨大粗隆为中心，拍摄正、侧位片，测量P-Pe 间距。以上操作均由经过专业培训的主治及以上放射医师完成。

3.观察指标：①观察直肠盲端与耻尾线（PC 线）的关系；②术中测量直肠盲端距离和P-Pe间距。本研究以PC线为标志分为低位和中高位，低位即直肠盲端位于PC线以下，P-Pe间距≤15 mm；中高位即直肠盲端位于PC线附近或以上，P-Pe间距＞15 mm。

三、统计学处理

应用SPSS 26.0 统计软件，符合正态分布的计量资料以±s表示，不同方法的P-Pe 间距测值比较采用单因素方差分析，Levene 法检验方差齐性，若方差不齐且经对数转换后仍方差不齐，采用Kruskal-Wallis检验；单因素方差分析后两两比较采用Dunnett-t检验，非参数检验后两两比较采用Kruskal-Wallis 多重比较。计数资料以例或率表示，组间比较采用χ2检验。以手术测值为标准，设定诊断结果“低位”为阳性指标，“中高位”为阴性指标，绘制抱立位超声、仰卧位超声、倒立位X 线检查诊断CARM 的受试者工作特征（ROC）曲线，计算并比较其诊断效能。超声、X 线测值与手术测值的一致性分析采用Kappa检验，Kappa≥0.75 为一致性较好。P＜0.05 为差异有统计学意义。

结果

一、临床资料

本研究122 例CARM 患儿中，伴有瘘管78 例，其中中高位组32 例，包括直肠尿道瘘19 例，直肠皮肤瘘10 例，直肠前庭瘘3 例；低位组46 例，包括直肠皮肤瘘31 例，直肠尿道瘘7 例，直肠前庭瘘5 例，直肠舟状窝瘘3 例。合并其他结构畸形75 例，其中心血管系统35例，泌尿生殖系统23例，消化系统7例，骨骼系统6例，神经系统2例，其他2例。

二、两组不同方法P-Pe 间距测值比较

低位组不同方法P-Pe 间距测值比较，差异有统计学意义（F=46.356，P＜0.001）；仰卧位超声、倒立位X 线测值均高于手术测值，差异均有统计学意义（均P＜0.05），抱立位超声测值与手术测值比较差异无统计学意义。中高位组不同方法P-Pe 间距测值比较，差异有统计学意义（H=8.905，P=0.031）；倒立位X 线测值高于手术测值，差异有统计学意义（P＜0.05），抱立位超声、仰卧位超声测值与手术测值比较差异均无统计学意义。见表1 和图1，2。

图1 低位组同一患儿超声和X线检查图（实线示P-Pe间距，虚线示直肠盲端距离）

表1 两组不同方法P-Pe间距测值比较（±s） mm

表1 两组不同方法P-Pe间距测值比较（±s） mm

与手术测值比较，*P＜0.05

方法手术抱立位超声仰卧位超声倒立位X线P值中高位组21.78±3.98 21.08±3.92 21.63±4.15 24.02±5.48*0.031低位组6.69±2.87 6.47±3.25 8.49±3.34*12.20±3.63*＜0.001

三、不同方法对CARM的诊断效能

122例CARM患儿超声、X线检查与手术结果对照见表2，抱立位超声、仰卧位超声、倒立位X 线诊断CARM 的ROC 曲线图见图3。抱立位超声、仰卧位超声、倒立位X 线诊断CARM 的敏感性分别为97.18%、91.54%、77.64%，特 异 性 分 别 为96.08%、96.08%、98.04%，诊断符合率分别为96.72%、93.44%、86.07%，曲线下面积分别为0.992、0.987、0.972。三种方法的敏感性、诊断符合率比较差异均有统计学意义（P=0.001、0.007），三种方法的特异性、曲线下面积比较差异均无统计学意义。抱立位超声与倒立位X 线的敏感性、诊断符合率比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05），与仰卧位超声的敏感性、诊断符合率比较差异均无统计学意义；抱立位超声、仰卧位超声、倒立位X 线的特异性、曲线下面积两两比较，差异均无统计学意义。

表2 122例CARM患儿超声、X线检查结果与手术结果比较 例

图2 中高位组同一患儿超声和X线检查图（实线示P-Pe间距，虚线示直肠盲端距离）

图3 抱立位超声、仰卧位超声、倒立位X线诊断CARM的ROC曲线图

四、一致性分析

抱立位超声、仰卧位超声的P-Pe 间距测值与手术测值的一致性均较好（Kappa=0.933、0.867，均P＜0.05）；倒立位X 线的P-Pe 间距测值与手术测值的一致性一般（Kappa=0.725，P＜0.05）。

讨论

CARM 是胚胎发育第7～8 周时，骨盆隔膜或肛门隔膜未被直肠穿通而形成的畸形，其发病率约为1/5000～1/1500［1］，胎儿期肛门直肠畸形由Bean 等［3］在1978 年首次诊断，但产前超声对其的诊断特异性和敏感性均较低，研究［4］报道其检出率仅12.1%。大部分患儿出生后必须进行手术治疗。初次手术前应用超声及X 线准确测量P-Pe 间距对手术方式的选择具有重要意义。若手术方式选择不当则会引起相关并发症，研究［5］报道了CARM 患儿术后远期并发症发生情况，结果发现大便失禁发生率为16.7%～76.7%，慢性便秘发生率为22.2%～86.7%。本研究旨在探讨术前抱立位超声、仰卧位超声及倒立位X 线检查对CARM 的诊断价值。

本研究中CARM 在男、女的发生率分别约76.2%、23.8%，中高位组和低位组男性患儿占比均高于女性患儿，与以往研究［6］结果一致。若CARM 患儿的直肠与尿生殖窦未分离，则会形成各种瘘管，本研究122例患儿中有78例伴有瘘管，其中中高位组以直肠尿道瘘较多见，低位组以直肠皮肤瘘较多见，与以往研究［7］结果一致，分析主要与中高位CARM 泄殖腔背侧发育不良的程度较低位CARM 更严重有关。本研究发现伴发畸形中，以心血管系统畸形最常见，其次为泌尿生殖系统畸形和消化系统畸形，与Liu 等［8］研究结果相符。研究［9］报道心血管系统畸形发生率跨度较大，约9.0%～43.8%，考虑是由于纳入疾病的种类不同，如新生儿期将卵圆孔未闭及动脉导管未闭纳入研究结果有关。研究［8］表明伴发其他结构畸形的CARM 患儿围手术期感染率、住院时间、病死率均增加。因此，对CARM患儿术前全面排查合并畸形至关重要。

CARM 的术前评估主要通过对体格检查、MRI、倒立位X 线及超声检查结果进行分析，主要基于P-Pe间距、瘘管位置及耻骨直肠肌与直肠盲端的关系［10-11］，其中P-Pe 间距尤为重要。体格检查主要通过手指或探针探入异常通道来判断P-Pe间距，对低位患儿检查时常因检查者主观因素影响导致测量误差较大；MRI价格昂贵，难以广泛应用；而X线和超声是CARM术前影像学首选检查方式。本研究结果显示，两组患儿倒立位X 线测得的P-Pe 间距均高于手术测值（均P＜0.05），与Hosokawa 等［12］研究结果相似。分析原因为患儿倒立位时肠道内气体不能完全到达直肠盲端，甚至部分患儿肠道内气体经瘘管排出，导致肠道内气体影与肛穴处标志物的距离大于实际距离，且X 线不能区分直肠盲端囊内胎粪与其他器官或盆腔软组织。研究［13］表明P-Pe 间距的X 线测值常超出实际测值0.2～0.5 cm，导致将低位CARM 误诊为中高位CARM。本研究结果也发现P-Pe 间距的X 线测值与手术测值相差约0.4 cm。同时，本研究还发现中高位组患儿抱立位超声、仰卧位超声P-Pe 间距测值均略低于手术测值，低位组患儿仰卧位超声、倒立位X 线P-Pe间距测值均高于手术测值（均P＜0.05），而抱立位超声测值更接近手术测值。分析原因可能是中高位组患儿中因为盲端位置较高，高频超声并不能全部显示直肠盲端，检查过程中探头压迫患儿肛穴处皮肤所致［14］；而低位组患儿中与抱立位超声检查时将患儿抱立静止2～3 min 后再行经会阴超声检查有关［15］。因此超声探头与中高位CARM 患儿的会阴部接触时应尽量轻柔，避免加压，以减少测量误差。

本研究中抱立位超声诊断CARM 的敏感性、诊断符合率（97.18%、96.72%）均明显高于倒立位X 线（77.64%、86.07%），差异均有统计学意义（均P＜0.05），与仰卧位超声（91.54%、93.44%）比较差异均无统计学意义；三种方法的特异性和曲线下面积比较，差异均无统计学意义。分析其原因可能为：①抱立位时患儿较倒立位耐受时间长，因患儿哭闹导致盲端处肠内容物充盈不足；②抱立位时由于直肠末端胎便及肠管积液受重力影响，通过人体重心转移，同时腹腔器官位置受重力作用进一步增加了对肛门括约肌等支持组织的负荷，使得肠内容物更靠近于肛门隐窝；③倒立位X 线主要观察气体与肛门隐窝的距离，仰卧位超声主要观察气液混合物与肛门隐窝的距离，抱立位超声则主要观察液体肠内容物与肛门隐窝的距离，三种测量方法的诊断价值均较高，但抱立位在重力影响下超声图像质量更高，测值更精确。

本研究的局限性：①虽然不同方法检查时均由主治及以上医师完成，但并未进行操作者间的一致性检验；②有研究［16］表明含有瘘管的新生儿P-Pe间距较无瘘管新生儿更大，但本研究中并未探讨患儿有无瘘管、不同性别及不同体质量对抱立位超声P-Pe间距测值的影响，有待后续进一步分类研究。

综上所述，术前应用超声对CARM 患儿进行检查具有可行性较高、方便经济、无创伤的优势，尤其低位CARM 患儿采用抱立位超声检查具有更精确的测量及定位价值，可为外科手术方式的选择提供依据。