阮燕萍，陆义杰，朱皞罡，韩建成，刘晓伟，孙琳，张烨，谷孝艳，赵映，李磊，冉素珍，陈景丽，于琼，许燕，夏红梅，何怡华

先天性心脏病（CHD）是胎儿期心脏发育异常引起的心脏结构和功能缺陷，其发病率为每1000个活产儿中19～75个，因包含的缺陷类型不同而导致发病率不同[1]，是中国最常见的先天性缺陷之一[2]。许多因素与胎儿CHD风险增加有关，分为遗传[3]，母体或胎儿因素。母体因素包括糖尿病、结缔组织病、药物暴露、感染、使用辅助生殖技术及家族史等，而胎儿因素包括心律失常或水肿。在美国心脏协会关于胎儿心脏病的诊断和治疗的科学声明中详细阐述了各种因素的风险[4]。

以往研究中，胎儿CHD影响因素的统计建模方法通常基于因素相互独立的前提，建立逻辑回归模型，根据比值比（OR）值反映每个因素与CHD之间的相关性。然而，CHD是一种多因素复杂疾病，在既往研究中CHD影响因素之间的相互作用和多因素协同的效应难以考虑和准确估计。

贝叶斯网络是概率图形模型的一个分支，也称为信念网络，它主要学习变量之间的因果关系，有力地进行概率推理和临床诊断，对统计假设没有严格要求。通过构造有向无环图（DAG）来直观地反映多个因素之间的潜在关系，条件概率分布表用于反映相关程度[5]。本研究主要根据庞大的母胎数据建立最佳BN模型，检测胎儿CHD的影响因素并量化相关性的程度。 同时，我们将准确估计多因素组合对胎儿CHD的影响。

1 资料与方法

1.1 研究对象从2010年6月至2017年6月连续纳入首都医科大学附属北京安贞医院母胎数据库中进行胎儿超声心动图检查的孕妇（n=16 086）。……