陈瑾 李蓉 陈燕珊

出生缺陷又称先天异常，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常[1]。其成因复杂、病种繁多，是导致孕产妇流产、死胎、新生儿死亡、儿童残疾等的主要原因[2]。出生缺陷严重降低了我国人口出生的整体质量，也违背了我国优生优育的计划生育方针政策，出生缺陷新生儿也将给患儿及家庭带来沉重的负担。目前，出生缺陷已经成为影响人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题之一。据报道，近年来广东省21种出生缺陷发生率总体趋势平稳，但仍有较高的发生率[3]，故加强出生缺陷的有效干预尤为重要。尤其是在当前优生优育理念下，全面加强围产儿出生质量控制是我国必须高度重视的一项工作。本文通过对潮州市2019—2020年围产儿出生缺陷数据进行分析研究，旨在了解潮州地区出生缺陷发生现况和特征，为有效制定防控措施及合理评价防控项目实施效果提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2019年1月—2020年12月潮州地区所有住院分娩的孕期满28周至产后7 d内的围产儿为监测对象。

1.2 方法

根据广东省妇幼卫生管理信息平台，收集2019年1月—2020年12月潮州地区各住院分娩机构上报登记的出生缺陷儿登记卡、围产儿数季报表等妇幼信息资料，按照中国出生缺陷监测中心对出生缺陷的定义及诊断标准，对出生缺陷的种类及诊断个案逐一进行整理、统计和分析。

1.3 统计学分析

本研究利用Excel软件建立数据库，采用SPSS 17.0软件对数据进行处理及统计分析，计数资料以率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2019—2020年潮州市围产儿出生情况和围产儿出生缺陷发生情况

两年共监测围产儿56 138例，出生缺陷儿263例，发生率为46.85/万。其中，2019年和2020年出生缺陷发生率分别为47.97/万和45.54/万，差异无统计学意义（χ2=0.177，P＞0.05）。出生缺陷的分布特征表现为男性发生率高于女性（χ2=4.818，P＜0.05），孕母常住地城镇高于乡村（χ2=28.617，P＜0.05）；产妇年龄＜20岁发生率最高，其次是30～34岁，最低的是25～29岁，各年龄段发生率差异无统计学意义（χ2=0.303，P＞0.05）。分娩机构所属区县湘桥区最高（55.64/万），潮安区最低（23.76/万），差异有统计学意义（χ2=18.035，P＜0.05），见表1。

表1 2019—2020年潮州市围产儿出生情况和围产儿出生缺陷发生情况

2.2 主要出生缺陷类型发生情况

263例出生缺陷围产儿中，前5种出生缺陷类型分别为多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、马蹄内翻足、先天性心脏病。上述5种出生缺陷儿占所有出生缺陷儿的59.70%，其中，多指（趾）一项更是高达30.80%，明显高于其他类型，成为潮州地区发生率最高的出生缺陷类型，且男性发生率明显高于女性，见表2。

表2 263例出生缺陷儿中前5位出生缺陷类型发生情况

2.3 出生缺陷诊断情况

263例出生缺陷围产儿中，产前检出52例，约占19.77%，产后确诊211例，约占80.23%。产前检出率最高的是先天性心脏病，占比73.33%（11/15）。诊断依据中，临床诊断197例，占74.90%；超声诊断54例，占20.53%；染色体诊断4例，占1.52%；基因等其他诊断8例，占3.04%。

3 讨论

围产儿出生缺陷监测是全面提升我国新生儿出生质量的重要途径，保障新生儿出生都身心健康。本研究通过调查潮州市2019—2020年围产儿出生后的缺陷情况，通过总结调查结果，分析原因，为进一步加强我国围产儿出生质量管理，提供重要的参考。

3.1 潮州市2019—2020年出生缺陷发生现状

本次监测结果显示潮州市2019—2020年平均出生缺陷发生率为46.85/万，低于全省2020年出生缺陷发生率237.78/万[4-5]，但远高于潮州市2015—2016年平均出生缺陷发生率25.02/万[6]。近两年出生缺陷较高的发生率，可能与潮州市2018年全面启动出生缺陷综合防控项目，结合其他公共卫生服务项的优化措施，扩大筛查人群覆盖率，同时加强了出生缺陷监测工作的质控力度有关，使得更多出生缺陷儿被检出。

3.2 出生缺陷分布特征分析

3.2.1 男性出生缺陷发生率高于女性 出生缺陷发生率、多指（趾）的发生率性别相关性均表现为男性显著高于女性。其影响因素可能与X性连锁等生物遗传相关[7-8]，男性染色体为XY型，而女性染色体为XX型，在同位基因互补方面不如女性，故当染色体发生缺陷时男性更易产生显性遗传。

3.2.2 出生缺陷地域分布的不均衡性 潮安区出生缺陷发生率显著低于湘桥区及全市平均水平。此次监测数据显示，母亲常住地为潮安区的缺陷儿中，约有82.86%在湘桥区分娩机构出生，跨区医疗机构进行孕产期保健现象使得更多的缺陷儿在湘桥区医疗机构中被检出。这是潮安区的发生率较低的主要原因。此外，地区医疗卫生水平的差异是跨区域选择医疗服务主要影响因素，这应引起有关部门的重视。建议可通过对口帮扶、市属医疗资源下基层等方式加大对县、乡级医疗机构的医疗资助，合理分配医疗资源；同时加大县、乡医疗服务人员出生缺陷预防、健康教育及健康促进能力的培训投入，提高当地出生缺陷筛查技术水平。

3.2.3 产妇年龄与出生缺陷相关性 不同产妇年龄组比较，总体呈现两端高中间低的年龄曲线关系。出生缺陷发生率最低的为25～29岁组，最高的为＜20岁组，30～34岁次之。这一特征与文献报道[9]不大相同，潮州地区产妇存在明显的低龄化现象。随着性观念的日趋开放，少女妊娠已成为不容忽视的社会问题[10]，这点应引起重视。低龄产妇因其特殊的社会人口学因素如未婚状态、经济水平、受教育程度较低，围生期保健欠缺等，均与围产儿的不良结局明显相关[11]。故需加强青少年性教育，引导其正确对待青春期生理和心理的变化，将青少年列为出生缺陷一级防控的重点对象人群。对低龄孕妇进行心理疏导及产前筛查引导，提高产前筛查率，可及早发现胚胎异常，及时采取干预措施，减少出生缺陷的发生。

3.3 出生缺陷类型分析

本研究结果显示，前五位出生缺陷类型分别为多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、马蹄内翻足、先天性心脏病。其中发生率最高为多指（趾），其平均发生率为14.43/万，在所有缺陷类型中的构成比高达30.80%，两年均位居首位，且呈上升趋势。研究显示[12]，多指（趾）为国内各省出生缺陷类型中仅次于先天性心脏病的高发类型，其发病原因尚不明确，且无有效的预防措施。选择最佳生育年龄怀孕，尽量避免孕期不良因素暴露，是降低出生缺陷发生的有效方式。

先天性心脏病是导致5岁以下儿童死亡的主要原因之一，也是广东省长期居于首位的出生缺陷类型[5]，其居我市主要出生缺陷类型第5位，在本研究中属产前检出率最高的病种。先天性心脏病为产前超声诊断灵敏度较高的病种，应加强孕期超声筛查，同时，对于新生儿仍需进行先天性心脏病筛查。早期筛查可使危重型心脏病患儿得到及早的诊治，降低儿童死亡率。中国大样本、多中心研究显示，对新生儿生后6～72 h进行心脏听诊联合经皮血氧饱和度测定可检出92%的先天性心脏病患儿[13]，此筛查方法简单易行，效果明显，可将其纳入我市新生儿疾病筛查免费病种。

资料表明，孕前及早孕期间适当补充叶酸和维生素可有效地降低神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病的发生率[14]。广东省自2010年后大力推行农村妇女孕前和孕早期免费补服叶酸，神经管缺陷的发生明显下降，但唇腭裂畸形和先天性心脏病在我市仍属高发缺陷类型。叶酸的发放管理制度有待完善，仍需增强育龄妇女的计划怀孕的意识和叶酸服用依从性。有条件的机构可对育龄妇女的叶酸代谢能力进行评估，结合个体实际补充适量叶酸并随访服用情况，提高叶酸利用率，从而减少出生缺陷。

3.4 出生缺陷诊断情况分析

调查显示两年的出生缺陷儿产前检出率仅占19.77%，在诊断时机上仍以产后检出为主；诊断依据为临床诊断最多，占74.90%。说明我市产前诊断技术亟待提高，应重视对28孕周内出生缺陷的产前筛查和诊断，一旦确诊为重大出生缺陷类型，及时给予治疗性引产对降低活产婴儿出生缺陷发生率起着重要的作用。

我市地处粤东欠发达地区，医疗卫生体系相对薄弱，产前诊断医学人力物力欠缺，到目前为止，尚未有一家医疗机构具有产前诊断资质。随着产前筛查能力的不断提高，高危孕妇产前诊断需求日渐增加，供需矛盾对出生缺陷防控工作的影响日益凸显。产前诊断作为出生缺陷二级防控的最后一道关卡，势必要加快建立本市的产前诊断中心，提高本市高危孕产妇产前诊断的可及性，及早发现缺陷儿，适当给予产前干预。

随访工作是出生缺陷防控工作的重要环节，其反映的是产前筛查的效果及出生缺陷干预的成果。服务体系上，应梳理优化现行的市-县-乡产前筛查-转诊流程，建立可及的跟踪随访制度，落实首诊负责制的同时提高随访专员的业务水平，切实解决高危孕妇及患儿随访和追踪等问题。

综上所述，潮州市在出生缺陷干预水平及防控需求方面仍面临较大的挑战，一方面需政府加大医疗物力和人力投入，建立本市产前诊断中心；另一方面，出生缺陷防控须从“产前－围产保健预防模式”逐步向“孕前-孕期-新生儿-儿童早期发展的全周期续贯式出生缺陷防控模式”转变[15]，做好出生缺陷三级预防及健康教育，多学科、多部门协作才能实现有效的控制。