徐守军 干芸根 杨春兰 曹 娟 刘龙平 刘 根 徐 华罗 娜 侯明君

小儿恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor，MRT）是一种具有高度侵袭性和致命性的肿瘤，预后极差，且因发病部位不同而表现多样。由于该病发病率低，影像诊断经验不足，常导致误诊。本研究回顾性分析经术后病理证实的10 例小儿非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤（extracranial rhabdoid tumor，ERT）患儿的病例资料，旨在提高对该病的认识和诊断的正确率。

方 法

1. 临床资料

回顾性分析2013 年10 月至2020 年9 月我院经病理证实的10 例ERT 患儿CT 及MRI 资料，其中男5例，女5 例，年龄7 天～5 岁10 个月，平均（2.14±2.27）岁。首次就诊原因主要为局部包块，其他就诊症状为右侧肢体乏力1 例、呼吸不畅伴烦躁1 例、间断腹痛1例。术前均行CT平扫及增强检查，其中3例同时行MRI平扫、增强及DWI检查。

2. 影像学检查方法

CT：采用GE optima 680 64排螺旋CT机扫描。扫描参数：管电压80～100 kV，管电流120～160 mA，层厚及层间距均为5 mm，螺距0.969，自适应统计迭代重建。增强扫描：经右侧肘静脉高压注射碘普罗胺（300 mgI／mL），速率1.8～2.5 mL/s，总量为2 mL/kg。对比剂注射后18 s、60 s和300 s行三期增强扫描。一次扫描总辐射剂量为1.8～3.3 mSv。检查结束后原始数据传输至工作站进行多平面重建。

MRI：采用Siemens Skyra 3.0 T MR扫描仪，对应部位相控阵线圈。患儿仰卧，定位扫描完成后进行常规平扫、DWI及增强扫描。横断位采用TSE DIXION序列，TIWI：TR 1 800 ms，TE 42 ms，TI 800 ms，矩阵182×320，FOV 187 mm×230 mm，层厚6 mm；T2WI：TR 2 300 ms，TE 108 ms，矩阵228×384，FOV 194 mm×230 mm。层厚6 mm；FLAIR：TR 9 000 ms，TE 134 ms，TI 2 600 ms，矩阵190×320，FOV 194 mm×320 mm，层厚6 mm；DWI：采用EPI序列，TR 14 000 ms，TE 89 ms，矩阵128×128，FOV 260 mm×260 mm，层厚2.6 mm。矢状位采用GRE序列，T1WI：TR 200 ms，TE 2.5 ms，矩阵256×320，FOV 250 mm×250 mm，层厚5 mm。增强扫描：经肘静脉以0.2 mmol/kg注射钆喷酸葡胺，流率2 mL/s，采集轴位、矢状位及冠状位GRE TIWI序列图像，TR 200 ms，TE 2.5 ms，横断位矩阵216×320，FOV 194 mm×230 mm，层厚6 mm。矢状位矩阵256×320，FOV 242 mm×250 mm，层厚5 mm。冠状位矩阵256×320，FOV 230 mm×230 mm，层厚6 mm。

在行CT 及MRI 扫描前给予稀释水合氯醛镇静（浓度稀释至0.5%后按0.5 mL/kg 用药，最大用药剂量不超过10 mL）。

3. 图像分析

由2 名工作13 年以上儿科放射诊断医师独立阅片，观察病变部位、形态、大小、密度/信号特征、钙化、出血及囊变、强化特点、与周围组织分界、有无向椎管内延伸，对邻近组织的侵犯情况以及有无远处转移等，并经讨论达成一致。

结 果

1. 肿瘤的部位、形态与范围

本组10例12个病灶：左颈部1例1个病灶，向椎管内延伸；纵隔2例2个病灶，其中1例1个病灶向椎管内延伸；左、右肾各1例1个病灶；腹膜后3例4个病灶，其中1 例左、右腹膜后各有1 个病灶，且左侧病灶向椎管内延伸；盆腔内1例1个病灶；另外1例2个病灶分别位于左前臂及肝左叶（表1）。病灶呈梭形1 个，分叶状3 个，类圆形8 个。瘤体均较大，最大径线为34～149 mm，平均（72.58±31.74）mm。

表1 10例小儿非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤的临床资料及误诊情况

2. CT表现

病灶均为囊实性，且囊性部分与实性部分边界模糊，呈渐变性改变，表现为“融冰状”。4 个病灶内有钙化，2个点状及弧形蛋壳样，1个环形，1个团片状；2 个病灶内见高密度（CT 值约为50～55 HU）出血影；3 个病灶向椎管内延伸，相应椎间孔扩大，其中2 个邻近椎体骨质破坏；4 个病灶边界不清，且侵犯邻近结构；4 个病灶出现瘤周积液，3 个病灶包膜下见液性密度影，即“新月征”；3 例有局部淋巴结转移。增强扫描病灶不均匀强化，其中7 个病灶呈渐进性强化，1 个呈花瓣样强化，囊变及坏死区无强化。病灶占位效应明显，相邻结构受压、推移。邻近大血管内未见明显充盈缺损（图1、2）。

3. MRI表现

病灶主要表现为T1WI等或稍低信号影，T2WI及DWI稍高或高信号影。右后纵隔内病灶向椎管内延伸，相邻硬膜囊及脊髓受压、左移，并侵犯背部软组织；左颈部病灶与周边组织分界不清，邻近结构受压、推移，并向椎管内延伸，相应脊髓受压、右移，环椎左侧骨质破坏；肝内病灶表现为肝内混杂信号占位，边界清晰，下部突出于肝轮廓之外，瘤内散在小斑片状T1WI及T2WI稍高信号出血影及T1WI低、T2WI高信号囊影，瘤周存在少许水肿信号影，邻近肝左静脉受压、推移。增强扫描病灶不均匀强化（图3）。

4. CT及MRI诊断结果

本组10例12个病灶中6例7个病灶误诊为神经源性肿瘤，1 例1 个病灶误诊为神经源性肿瘤或横纹肌肉瘤，1 例1 个病灶误诊为肾母细胞瘤，1 例2 个病灶未定性诊断，1例1个病灶诊断正确（表1）。

5. 镜下病理及免疫组化

瘤细胞核圆形或卵圆形，部分空泡状，可见明显的核仁，核分裂多见，胞质浅粉染或空淡。免疫组化染色显示整合酶相互作用分子-1（INI-1）均为阴性。

讨 论

小儿MRT 是一种发生于婴幼儿的较为罕见但具有高度侵袭性的肿瘤。诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学和分子学检查，免疫染色显示细胞核中缺乏正常的INI-1表达被认为是其特异性标志物［1-3］。其主要特点是早期转移，且通常在最初诊断后6 个月内死亡［4］。MRT 发病部位广泛，在全身软组织、心脏、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、中枢神经系统、肝、肺、胸腺、甲状腺和胃肠道等均有报道［1-2，4］。根据肿瘤发生的解剖部位不同，可将其分为肾恶性横纹肌样 瘤 （malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK），中枢神经系统非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）以及肾外非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤（extrarenal extracranial rhabdoid tumor，EERT）三种类型［1］，其中以MRTK 最为常见，约占肾脏恶性肿瘤的1.8%，多发生于婴幼儿，男女比例约为1.5～1.8∶1［5］。与MRTK 相比，EERT 更为罕见，发病率仅约为0.32/100 万［6］，但预后更差，18 个月生存率约为20%［7］，3 年生存率仅约为9%［8］，由于罕见，目前尚无关于5年生存率的具体数据［9］；EERT 发病年龄更大，最常见于青少年晚期和年轻成人［9］，男女比例约为1∶1。EERT 虽然发病部位广泛，但趋于累及中轴深部，如颈部或椎旁区［1］。

根据本组病例CT 及MRI 表现，同时结合文献，笔者认为以下几点有助于提高ERT 的诊断正确率。①形态及大小：瘤体多较大，呈类圆形、分叶状或梭形。②密度/信号：CT 平扫主要表现为以实性为主的不均质囊实性肿块，囊实性分界不清，呈渐变性改变，即所谓“融冰征”［10］，本组病灶均可见“融冰征”；MRI 表现为不均匀T1WI 低信号影，T2WI 高信号影，实性部分DWI呈高信号影，ADC图低信号影，提示肿瘤扩散受限，为恶性病变。③瘤内钙化及出血：多为沿肿瘤边缘勾划瘤叶轮廓的弧线样或条片状钙化影［10］，本组4 个病灶瘤内可见钙化。④“新月征”：文献报道MRTK 病灶边缘多有偏心性新月形液体密度影，提示包膜下出血及肿瘤组织坏死［5］，本组3 个病灶瘤周可见“新月征”。⑤脊柱旁病灶易发生邻近骨质破坏及向椎管内延伸等［11］，本组3个病灶向椎管内延伸。⑥转移及局部侵犯较常见［11］，本组3例有局部淋巴结转移。一般认为病灶是否发生转移及发病年龄是影响预后的关键因素，发病年龄小且伴有转移的患儿预后较差［5］。Cheng 等［12］研究发现肿瘤晚期和确诊时年龄≤12个月与较差的生存期显著相关。

本组10例12个病灶中6例7个病灶误诊为神经源性肿瘤，1 例1 个病灶误诊为神经源性肿瘤或横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS），误诊原因分析如下。①误诊为神经源性肿瘤的主要原因是二者发病部位相似，EERT 趋于累及中轴深部，如颈部或椎旁区［1］，而椎旁、腹膜后等部位正是神经源性肿瘤的好发部位，且发病率明显高于EERT，惯性思维让我们理所当然的认为就是神经源性肿瘤；其次，本组10例患儿中有7 例实验室检查了血清神经元烯醇化酶（NSE）且均稍有增高，而血清NSE 是神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）较为特异的肿瘤指标，且较其他肿瘤标志物具有更高的灵敏度［13］，从而导致我们在诊断时优先想到神经源性肿瘤。NSE高浓度存在于神经元和神经内分泌细胞以及这些细胞引起的肿瘤细胞中，此类细胞大量破坏往往导致血清NSE 显著升高，而本组7 例NSE 均为轻度升高，这可能是因为ERT恶性程度较高，破坏了少量邻近的神经元和神经内分泌细胞所致。②1 例左颈部包块诊断时考虑到RMS 的主要原因是，RMS 好发于小儿头颈部软组织［14］，且发病率明显高于EERT。③1 例右肾病灶误诊为肾母细胞瘤（Wilms tumor，WT）的主要原因是，WT 为小儿肾脏最常见恶性肿瘤，发病率明显高于MRTK。④ERT相对少见，对其影像学表现认识不足，诊断时未考虑到ERT的可能。

发生于颈部、后纵隔及腹膜后尤其是进入椎管内的ERT 需要与NB 鉴别，NB 是幼儿最常见的恶性肿瘤之一，其与ERT 影像学表现极其相似，易侵犯邻近椎管，但ERT 钙化相对较少，且钙化多出现在肿瘤边缘，病灶密度/信号较NB更不均匀，部分患儿伴有瘤周积液及大量胸腔积液等，此外，实验室检查，对鉴别诊断有提示作用［5，11］。发生于软组织及盆腔内的ERT 需要与RMS 相鉴别，RMS 最好发于小儿头颈部软组织及泌尿生殖系统，其与ERT 发病部位均较为广泛，影像表现缺乏特异性，但ERT 更不均质，转移更常见［11］。MRTK 需与WT 相鉴别，WT 是幼儿腹膜后最常见的恶性肿瘤，但如前文所述，CT 平扫MRTK 见“融冰征”，且超过2/3 的MRTK 可见包膜下“新月征”，而其他肾脏肿瘤仅有12%可出现此征象［5，12］，因此，当肾脏肿瘤包膜下见“新月征”时，要想到MRTK 的可能，其次，MRTK 多位于肾脏内侧，易侵犯肾盂、出现血尿，而WT 多位于肾脏外周［12］，此 外，MRTK 比WT 更 常 见 坏 死 和 钙 化［7］。发生于肝内的小儿ERT 需要与肝母细胞瘤（hepatoblastoma，HB）鉴别，HB 是小儿肝脏最常见的恶性肿瘤，钙化发生率明显高于ERT，且一般边界清楚，很少发生自发性破裂但伴有全身症状，约90%的患儿甲胎蛋白升高［15］。恶性淋巴瘤（malignant lymphoma，ML）是小儿最常见的恶性肿瘤之一，其与ERT 均表现为形态不规则，可出现坏死以及胸、腹盆腔积液等。但ML 以多发软组织结节或肿块为主要特点，多为弥漫性生长，密度/信号均匀，且多累及淋巴结，并有融合倾向，多包绕血管，极少侵犯血管；而ERT 多为单个肿块，易发生淋巴结转移，但很少有淋巴结肿大融合［5］。

综上所述，ERT瘤体多较大，呈类圆形、分叶状或梭形；密度/信号不均匀，囊实性边界不清，CT 特征性表现为“融冰征”，实性部分DWI 高信号影，ADC 为低信号影；瘤内常见钙化及出血，钙化多为沿肿瘤边缘勾划瘤叶轮廓的弧线样或条片状，包膜下见“新月征”；脊柱旁病灶易发生邻近骨质破坏及向椎管内延伸；转移及局部侵犯较常见；实验室检查血清NSE 多稍增高。发病率较低、且与小儿其他常见恶性肿瘤具有许多相似性，以及对其认识不足是误诊的主要原因。全面了解ERT 的影像学表现，分析误诊原因，有助于准确诊断。