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正确认识癫痫

2022-05-30邹蓉

保健与生活 2022年21期
关键词:癫痫遗传发作

邹蓉

癫痫,俗称“羊角风”,是神经系统的一种疾病,由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的一组临床综合征。主要表现是短暂的意识障碍,反复癫痫发作,如摔倒、身体抽搐或痉挛、两眼发直、凝视前方、感觉异常和昏厥。研究显示,目前癫痫的病因主要有以下六大类:结构性、遗传学、代谢性、免疫性、感染性及不明原因性脑部疾病、全身或系统性疾病等都可能引起癫痫的发生。

如何判断是否患了癫痫?

在癫痫诊断方面,长程脑电图、视频脑电图及重症患者脑功能监护可以大大提高癫痫性异常的诊出率,同时对明确癫痫发作类别等起到重要作用。

在病因诊断方面,除了常规的CT、MRI影像检查方法,功能磁共振成像、SPECT及PET-CT,对癫痫的病因学诊断及癫痫致痫灶的定位有着重要的作用。

癫痫是不治之症吗?

癫痫是可治的,但多数患者需要长期甚至终身治疗。如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗,70%~80%的患者的发作是可以控制的,部分患者经过2~5年的治疗可以停药。

药物控制欠佳的难治性癫痫患者,也可通过经颅磁刺激、迷走神经刺激、癫痫外科手术以及基因检测和精准治疗等方法和技术来达到缓解病情或控制其不发作的治疗效果。

经颅磁刺激 这是一种非侵入式诊疗方式,通过时变磁场作用于大脑皮质,产生感应性生物电流,影响细胞的电活动,改变皮质的兴奋性,从而发挥神经调控作用。重复经颅磁刺激通过抑制神经递质γ?鄄氨基丁酸释放而促使神经元兴奋性降低,从而对脑干上行网状激动系统功能产生抑制,促使睡眠质量、抑郁情绪以及癫痫发作等得到改善。

迷走神经刺激 迷走神经刺激术是近几十年逐渐完善和临床应用的新技术,属非药物性神经控制辅助治疗系统。该系统主要由脉冲发生器、迷走神经螺旋状电极和可控性程序调节器等所组成。刺激电极套置于左侧迷走神经干,通过皮下通路与脉冲产生器相连接,可调节和改变刺激的频率、强度以及持续时间等参数。它改变了以往局灶切除和传导通路毁损的治疗模式,是一种可逆的、体外无线程控的治疗方法,对药物不能控制且无法手术切除的难治性癫痫起到了积极的治疗作用。

癫痫外科手术 癫痫外科手术方式很多,完善的术前评估及精准的定位是外科手术成功的关键。

基因检测及精准治疗

基因异常导致了超过70%的癫痫综合征。因此基因检测已成为儿科癫痫检查不可或缺的一部分。基因检测患者应包括存在难治性癫痫,或伴随畸形、发育迟缓/认知退化、智力障碍的患者。基因检测技术也在日新月异地发展和更新中。从单基因检测转变为多基因检测、全外显子测序、全基因组测序,以及应用于患有癫痫症状的婴儿和儿童的基因芯片检测。根据涉及的基因和特定分子改变为单一的癫痫综合征提供治疗方案,这就是精准治疗。癫痫基因检测除可以帮助我们尽早明确病因,及时治疗,指导临床精准治疗,提高癫痫治愈率外,还可以协助临床医生判断疾病预后,提供遗传咨询信息。基因确诊后可明确患者预后情况,同时可以提前干预可能出现的并发症。还可以为家属提供患病风险评估,进行生育指导,避免不必要的焦虑。

对癫痫的常见认识误区有哪些?

由于人们对癫痫疾病的误解,使癫痫患者在教育、就业、婚姻、生活等方面遇到很多困惑。

1.“我不敢让孩子上学、外出活动,怕他在外面发病,被别人看到……”

癫痫患者尤其是患儿的自卑和羞耻感,很大一部分来源于家庭。家长隐瞒病情和过度保护往往会对孩子心理产生负面影响,让孩子认为癫痫是不光彩的事情,自卑心理也由此而生。

事实上,在癫痫控制良好的前提下,让癫痫患儿和正常孩子一样自由地活动在阳光下,对其生理、心理都有更好的帮助。

2.“得了癫痫就不能去上班了,人也会变傻,没出息……”

除去部分导致癫痫的病因可能会影响患者的认知功能外,控制良好的癫痫对认知功能的影响很小,患者也完全可以从事力所能及的工作。当然,癫痫患者应避免从事驾驶、消防、高危、高空及水下作业等工作。

3.“癫痫患者不能结婚生子,疾病会遗传给孩子。”

癫痫控制良好的患者,可以在专科医生的指导下计划妊娠。绝大部分癫痫患者是有明确的、非遗传性病因的,这类癫痫不会遗传。少部分癫痫是由遗传性疾病引起的,可能会遗传,主要包括结节性硬化症、神经纤维瘤病等。

不过,的确有部分癫痫综合征被证明存在一定遗传倾向,如青少年肌阵挛癫痫、良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性夜间发作额叶癫痫等,但并不意味着这类癫痫综合征一定会遗传,只是下一代患癫痫的概率比正常人高而已。基因检测是重要的辅助检查方法。

遇到有人癫痫发作怎么办?

让患者顺势躺下、侧卧,不要试图去按压或阻止抽搐,也不建議往患者嘴里塞东西,尽可能地避免撞伤、摔伤,避免误吸、窒息,将大大减少癫痫发作对患者的伤害。

癫痫没有传染性,发作也没有攻击性,希望大家能勇敢地走上前去,在癫痫患者疾病发作时给予帮助。

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