冯旭明

关键词：精斑混合检材;X-STR;检验

【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）10--01

X染色体长约153Mb，其中的编码基因约为1100个，属于中等大小的亚中着丝粒染色体，在人体内的所有基因组中占比约为5%[1]。由于X染色体的遗传方式较为特殊，所以其STR的基因座又有伴性遗传的特点。在法医学检验中，针对亲缘关系的鉴定案件，可以应用X-STR检验法。

1 资料

某强奸案侦破过程中，收集物证包括了被害女性的阴道拭子、乳头拭子、指甲拭子、内裤（已剪为前、中、后三段），同时提供了被害女性和男性嫌疑人甲、乙、丙、丁的血样，已知乙和丁是堂兄弟，现要求鉴定物证中是否含有甲、乙、丙、丁四人的精斑。

2 材料和方法

选用材料包括了PowerPlex 21试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统27Y试剂盒、SureID® PathFinder扩增荧光检测试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统17X试剂盒，采用二步提取法在精斑混合检材中提取DNA。

3 结果

通过对各个物证检材应用PSA试剂检测，得知乳头拭子、指甲拭子的结果为阴性，阴道拭子、内裤三段的结果为阳性。同时，在阴道拭子中并没有检测到男性个体的DNA，检测结果提示内裤三段均含有多个男性DNA。其中，内裤前段至少含有2名男性DNA，内裤中段及后段至少含有3名男性DNA。由于乙和丁在身份鉴定中存在27Y的单倍型一样的情况，为了能正确区分乙和丁嫌疑人，对内裤三段分别展开进一步检测。

检测得知，在36个Y-STR分型结果中，内裤前段获得了相对完整的单倍型，内裤中段和内裤后段均获得了多个单倍型。在DYS549和DYS527a/b上，乙的单倍型为13和20，24，在DYS549和DYS527a/b上，丁的单倍型为12和20，23，两者单倍型存在差异，原因可能是DYS549和DYS527a/b的单倍型组合中，含有四个嫌疑人的单倍型。

检测得知，在17个X-STR的分型结果中，分别在内裤三段中观察到至少2个及其以上的单倍型。其中，GATA172D05和DXS10134上可以观察到4个单倍型，结果和4个嫌疑人的单倍型吻合。

4 討论

针对X-STR方法的使用通常遵循相应的规律，在遗传学参数等研究中十分常见。起初，X-STR检测方法是一代测序，如Argus X-12。由于国内针对X-STR核心基因座位点还没有明确，所以X-STR基因座位点存在一定差异[2]。当前，在法医学工作中，X-STR位点逐步被广泛应用，且在特殊的亲缘关系鉴别中发挥重要价值。例如，女儿的基因中有来自父亲身体中的X染色体，所以可以用于鉴别父女关系。又如，孩子父亲的染色体会从祖母身体中随机遗传一条，所以应用X-STR检验法又能明确祖母和孙女之间的关系。应用X-STR检验法还可以辅助分析姑-侄、姨-外甥、舅-外甥等关系。

在本次研究中，通过分别检测内裤三段，结果显示内裤上有2名及以上的男性个体DNA。在检测的过程中，因为嫌疑人乙和丁在前期的调查中已知二者之间是堂兄弟，所以如果单纯的采用Y-STR检验法，单倍型结果并不能够准确的判断出结果。通过近年来对Y-STR的研究结果得知，针对存在父系亲属关系的个体，应用高突变Y-STR能够有效区分鉴别[3]。所以在本次检测中，选用含有高突变的Y-STR基因座，能够得知乙和丁的DNA仅在DYS527a/b和DYS549的基因座中存在差异。在DYS549和DYS527a/b上，乙的单倍型为13和20，24，在DYS549和DYS527a/b上，丁的单倍型为12和20，23。将内裤后段STR基因座的单倍型组合和混合检测36个Y-STR构成的单倍型检测结果进行比较，在内裤三段中，并不能够明确排除含有乙和丁的DNA。同时，DYS527a/b又属于两拷贝STR基因座，单纯的依据其结果并不能够明确判断出精斑混合检材中的个体数量。而应用高突变Y-STR，就能够对精斑混合检材中的男性DNA进行检测，辅助获得较为准确的个体数量。采用X-STR检验法，判断不同的单倍型，进而辅助检测精斑混合检材中的男性个体数量[4]。检测结果显示，乙和丁的17个X-STR基因座有11个等位基因存在差异，再结合Y-STR的检测结果进行分析，推测出内裤三段中至少含有4名男性个体的DNA。

X染色体由于其具有特殊的遗传方式，所以在法医学检验中凸显了X-STR检验方法的重要价值，是对其他遗传标记的补充。虽然国内已有大量学者在该方面做出了研究成果，但是这方面的数据依然存在很大空白，且现有的研究结果带有明显的地域性。同时，国内还未完善X-STR的使用指导，所以实际使用过程中依然存在一定的使用隐患。在未来的发展中，需要结合实际应用情况，构建标准的使用指导，并在现有的基础上明确核心基因座，优化其兼容性，以此在保证该方法高灵敏度的同时，还能快速准确的得出结果。

综上，针对精斑混合检材在实际的检测中，可以将Y-STR和X-STR检验法一起使用，检测过程更快速、检测结果更准确。

参考文献：

[1] 余政梁，张建，尚蕾，等. X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用[J].分子影像学杂志，2018，41（1）：127-129.

[2]林添春，杨幸怡，熊晨，等.19个X-STR荧光复合扩增体系的法医学应用评估[J].新医学，2021，52（11）：846-851.

[3]牛青山，杜馨雨，宋志豪.X-STR基因座遗传标记的研究进展[J].中国刑警学院学报，2020（2）：106-113.

[4]张璐，丁梅，庞灏，等.四类遗传标记的检测用于混合精斑的个人识别[J].中国法医学杂志，2017，32（6）：627-630.