曾南阳，谢妍，洪钦明，王彧

1.广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心 检验科，广东 揭阳 522000；2.广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心 产前诊断生殖保健中心，广东 揭阳 522000

0 引言

不良孕产史是指曾经有过唇腭裂、神经管缺损、唐氏综合征等畸胎儿生育史，胚胎停育、死胎、死产、自然流产等妊娠史[1]。二胎开放后，优生优育咨询门诊中有过不良孕产史的患者越来越多，随着社会经济的发展，生活水平的提高，不良孕产史的问题越来越被人们关注。对于已婚夫妇而言，不良孕产史疾病的发生率较高。脱氧核糖核酸（deoxyribo nucleic acid，DNA）的主要载体为染色体，如果染色体出现数目异常或者结构畸变，有可能增加或减少基因，从而导致不良孕产[2]。不良孕产史的病因十分复杂，染色体异常、内分泌异常、环境及母体全身性疾病等都有可能是其发生的原因[3]。其中孕早期流产的胚胎组织中，染色体异常的发生率为50%～60%。现代医学理念认为，在精准医学的发展下，根据个体差异制定疾病的预防和发展方案，有助于疾病的诊断和治疗，因此进行外周血染色体检查非常必要[4]。这对了解不良孕产的原因诊断有重要的意义，更重要的是检出携带者，包括家族中的携带者，对明确有染色体异常者，应进行产前诊断，避免遗传病患儿出生，对做好优生优育，提高人口素质有重要意义，同时也是为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供了科学依据[5]。基于此，本研究选择于本院治疗的不良孕产史夫妇探讨其染色体异常的发病率，及筛查外周血染色体的意义，现报告如下。……