●北京大学第一医院副主任医师 翁迈

在生育率下降的大背景之下，有一个尴尬的现状，那就是不孕不育人群增多。据不完全统计，我国不孕不育人群目前已接近5000 万，占育龄夫妇的12.5%，已经成为一个不容忽视的问题。

30%的男性不育由遗传学因素导致

不孕不育因素中男性约占近一半，而部分患者无法获得明确的病因诊断，结果出现诊断治疗不够精准、反复求诊的现状。这些男性患者中约有30%是由遗传学因素导致的，主要可表现为少精子症、无精子症、重度弱精症、精子畸形率高、精子无运动能力等。遗传问题还可导致男性第二性征发育异常、睾丸体积偏小或隐睾、女方反复流产、ICSI（第二代“试管婴儿”卵胞浆内单精子显微注射技术）治疗失败等问题。

遗传学因素导致的男性不育会存在用药治疗无效的情况。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或盲目手术治疗，从而延误病情、增加患者痛苦和医疗费用。

什么是“生育基因检测”

打个比方，把人体发育比喻成“盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天”问题。而“施工过程”出现的问题则属于后天问题。

不孕不育可以是“蓝图”问题，也可以是“施工”问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易治疗；而对于先天问题，目前较难治疗，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。

不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100 个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了“突变”。

生育基因检测有什么用

首先可以辅助医生明确诊断，一旦完成确诊，则可减少尝试性治疗，例如一些药物的使用。由于精子产生周期为74 天左右，患者必须进行长达2个半月的药物治疗，才可以知道是否有效果。如患者是由于遗传问题导致的精子发生障碍（如Y微缺失、减数分裂停滞相关基因变异）或精子畸形（如头部或尾部畸形），通过药物治疗是不可能起到相应作用的。在这种情况下，可以依据确诊结果，建议患者不要继续用药治疗，而采取试管婴儿方案。

其次，在某些特定的情况下，遗传学诊断可能会对治疗策略产生影响。在性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足、青春期发育迟缓）的患者中，有时会使用激素治疗。然而，同样是核型46，XY 患者，可能存在多种临床表现非常类似的诊断，如雄激素不敏感，5α-还原酶缺乏综合征，睾丸间质细胞发育不良等。通过基因检测明确诊断后，治疗方案的制定会更有针对性，预后更加明确。

另外，基因检测可以帮助我们评估显微取精手术的必要性和成功概率。最后，明确病因可以减少患者疑虑，减少辗转求诊的情况。

不可否认生育基因检测的积极意义，当然，基因检测也会有其局限性，尚在进一步完善中。