肖 邦，朱怡卿，陈美婷，刘 梦，王 芳，黄金凤

(海军军医大学医学遗传学教研室， 上海 200433； △通讯作者)

新时期对医学人才的培养要求不断提高，高校的教学改革也进一步深入。一门课程的教学方式、教学内容、教材管理的改革会对学生理解和掌握知识产生很大程度的影响，因此这些问题需要我们进行认真的探讨和研究[1]。案例教学法是基于具体的临床实例，在具体的临床场景中，学员在教员的正确引导下展开分析与讨论，从而提高运用基本理论知识解决临床实际问题的能力[2,3]。具体到高校医学遗传学课程教学中，就是教员通过对临床遗传性疾病具体案例的情景描述和分析，启发学员探讨案例中包含的一般遗传学规律。学员然后再经过与其他学员之间的讨论和交流，逐步加深对遗传性疾病的诱发原因、发病机制、遗传方式和治疗手段等一般规律的理解，从感性认识转变为理性认识，掌握遗传性疾病发生与发展过程中的致病基因突变和临床表型之间的内在联系，提高主动学习的能力。本文剖析了案例教学模式在医学遗传学教学中的具体内涵及其必要性。

1 案例教学法概述

案例教学法是一种基于案例的教学方法，其实质是在案例提供一种教学的情境下，教员通过在教学实施过程中扮演设计者和激励者的角色，鼓励学员积极参与讨论。学员在研究与发现的过程中进行学习，做到能在需要的时候回忆出并且能够应用这些知识或技能。案例教学法鼓励学员进行独立思考，这与传统的教学有着根本上的不同。后者一般只告诉学员该怎么去做，而且其内容在实践中有时候可能并不实用，枯燥、乏味和无趣，这在相当程度上影响了学员的积极性，从而使其学习效果打折扣。而案例教学法不是告诉学员应该如何，而是要求学员学会去思考、创造，变枯燥乏味为生动有趣，并且在案例教学的后半部分，要求每位学员都要说出自己的方案以及对其他学员方案的不同看法或见解。通过这种讨论和交流，不仅可以令学员取长补短，促进其与人交流和表达能力的提升，而且还可以起到明显的激励效果。因为通过对比和交流，可以激发落后者奋起直追、赶超他人的内动力。拥有知识不等同于拥有能力。传统的讲授法教学往往只是一味地给学员灌输书本的死知识而忽视了其实际能力的培养，这对于学员的自身长远发展来说是存在重大的弊端。而案例教学法可以引导学员把对知识的注重变为对能力的注重，有助于其实际能力的提升。另外，案例教学法重视教员和学员之间的双向交流。学员在消化案例时，主动查阅和回顾许多相关的理论知识，这可以加深自己对知识的理解，获取相关的理论知识后，经过自己独立的缜密思考，然后提出自己认为合理的解决方案，这个过程使其能力得到进一步的升华。同时，教员随时要给学员加以引导，这也反过来促使其思考，同时将学员中产生的新的不同理解补充进教学内容。因此，案例教学的这种双向教学形式对教员的要求更高。

2 案例教学法应用于医学遗传学教学中的优势

医学遗传学是一门运用遗传学的理论和方法来研究人类疾病发生原因、遗传规律和发病机制的学科，通过分析疾病的遗传规律和致病机制，了解其发生的主要原因和机理，为遗传性疾病的防治提供理论依据[4,5]。因此，医学专业人才培养方案中医学遗传学课程的设置，为学员打下良好的遗传学理论基础。然而，在医学遗传学这门课程的教学过程中，教员一直以来采用的都是传统的讲授式授课的方法，而此课程内容包含的抽象性概念较多，特别是疾病遗传规律相关的理论复杂难懂，课程听起来枯燥乏味，难以激发学员的学习兴趣，从而无法使其准确理解以及记忆相关的理论知识，授课效果普遍较低。而另一方面，医学遗传学又是一门实践性很强的课程。因此，我们可以将案例教学的策略应用到医学遗传学课堂教学中，通过运用临床上遇到的典型案例，模拟与案例发生时相似的实际情景，组织引导学员参与案例讨论分析和互动，加强理论教学与临床实际之间的联系。同时，通过参与案例的分析和讨论，学员不仅加深了对案例涉及的相关基础理论的理解，而且还锻炼其逻辑推理能力。所以，案例教学法的实施取代了教员单向地给学员灌输遗传学相关理论知识，通过模拟案例真实情境，正确地引导学员讨论，增加了课堂教学活动的生动性和趣味性，使学员从被动地接收知识转变为主动地探究学习，不仅加深了他们对知识点的记忆和理解，同时也提高其主动学习的能力。

3 医学遗传学教学中案例教学法的实施步骤

3.1 课前学员自行准备

案例教学是一种学生先主动进行学习探究，然后教师与其进行双向互动交流的教学过程[6]。在开始正式进行集中讨论的前两周，教员将一个染色体平衡易位病例(染色体病)和1个杜氏肌营养不良症(X连锁隐性遗传病)相关案例材料，包括现病史、检查结果、病人主诉、拟进行的治疗措施等以及针对每个案例提出的3-4个问题发给学员，并将学员分成7-8组。每组8-10人，负责一个相应的问题。同时，教员一并告知学员本次课程的详细计划安排，包括每个小组发言的时间(15-20 min)、对案例涉及的相关知识点的理解和把握、从哪个角度思考问题以及小组内成员的具体分工和学习讨论安排等，使学员可以有目的地针对问题进行准备。学员阅读分析案例材料中的内容，自行查阅教员推荐的资料和参考书籍，搜集案例相关问题的信息，例如染色体畸变与不孕不育的关系，染色体畸变的主要类型，染色体畸变的检测手段包括哪些、各有什么优缺点，第三代辅助生殖技术是什么、适用于哪些人群，单基因遗传病的检测方法有哪些，X连锁隐性遗传病的特征等，在搜索问题答案的同时并积极思考，形成自己关于案例涉及的相关问题的原因分析以及可行的解决方案。这个阶段的准备工作不仅可以令学员对之前学过但掌握不到位的知识点有更深甚至是全新的认识和理解，同时还可以培养其自主学习和探究的能力，激发学习的主动性和积极性，促进学员间的团结协作和互相配合，增加其团队意识。

3.2 各小组课前进行讨论

正式上课前，学员按照自己的分组由小组长组织进行小组内部的讨论。每个讨论小组的讨论地点应该分隔开来，小组成员在讨论的过程中可以发表自己的不同看法或见解，问题的答案可以多元化，这样讨论后小组成员对案例的理解也会更深刻。各个小组都可以以他们认为最有效的方式进行讨论学习，教员在此环节开展的过程中不过多干涉。小组讨论中，学员既可以通过比较分析和研究各种不同的关于问题答案的见解及其各自的优缺点，并从中总结出某些一般性的原理或结论，同时也可以通过自己的独立思考以及从别人的见解和思考中开阔自己的视野，从而增加自己的见识。

3.3 上课集中讨论

在以往的很多案例教学实施过程中，整个教学过程都是由学员进行自主讨论和学习，教员基本上不参与其中的讨论活动，其只是简单地把案例资料和有关的学习任务派发给学员，根据案例问题数和学员的总人数把学员分成若干个小组，然后组内往往是负责发言的学员自己独自完成资料的搜集和答案的查找，小组内的其他成员几乎没有进行思考，也不参与讨论交流。这使得案例教学的方法流于形式，无法完成预期的教学目标和达到应有的学习效果[7]。因此，采用案例教学的教学方法时，教员作为组织者主持正式上课时集中讨论的环节，此程序必不可少。此时，每个小组选出一名代表进行发言，发表本小组经过讨论后得出的对于案例相关问题的分析和见解。每位代表发言的时间大约为15 min，发言结束之后要接受教员或者非本小组成员的提问并进行回答和解释。在此过程中，本小组的其他成员既有责任和义务代替发言人回答提出的问题，同时也需要随时接受教员或其他学员的提问并进行回答，这样可以有效地督促每个小组里所有成员都积极地准备资料和参与小组交流讨论。上课集中讨论这一过程是学员作为主讲者发挥的过程，教员只是充当组织者和主持人的角色。这一过程中小组代表的发言和集中讨论可以使学员从不同的角度理解和认识问题，进一步深化和扩展学员对案例及相关理论知识点的理解，比如对于染色体畸变的检测方法的优缺点比较，认识和理解掌握染色体G显带技术、荧光原位杂交技术以及染色体芯片各有优势与不足：染色体G显带技术价格低廉、操作容易、标本保存时间长，但只能检测染色体大片段的异常，检测不出染色体的微缺失；荧光原位杂交技术分辨率较染色体G显带技术高，但是检测时需要事先知道染色体异常的位置，而且荧光探针会发生淬灭，不易保存；染色体芯片检测的是全染色体，能快速地检测出染色体的微缺失，但是检测不出染色体的平衡易位，而且其价格较为昂贵等，所以几种检测方法之间是互为互补、相互补充的。教员通过抽取学员在发言和讨论过程中提出的比较集中的问题和意见，然后再组织所有的小组对这些问题和解决方法进行重点研究和讨论，这样就可以将学员的思考方向引导到问题合理的解决方案上来。

3.4 总结阶段

在完成小组和小组集中讨论的环节之后，教员应该留出一定的时间对学员所发表的解决方案和见解进行总结，同时也可以增加学员在准备和讨论的过程中可能忽略掉或者是没有发现的问题。比如教员总结X连锁的隐性遗传病的特征，包括患者中男性多于女性，一个系谱中患者几乎都是男性；男性患者父母都无病，那么他母亲是携带者，其致病基因来自于母亲；交叉遗传，男性患者的兄弟、舅舅和外甥中经常发现患者；隔代遗传等。教员的总结可以再次强化相关规律和理论，同时教员也可以由此获得一些新的知识和经验，进而将其补充到今后的教学当中。另外，教员还可以安排学员课后以书面的形式对课上讨论的内容作出总结，这样学员体会更深，记忆更牢，对案例相关的问题以及案例所涉及各类理论知识点有一个更加深刻和全面的认识。

3.5 课后效果评价

在运用案例教学模式完成课程的授课任务后，教员通过发放调查问卷的方式对学员在本次课程中的收获，如知识面的拓宽、加深对理论知识的理解、使知识具体化、促进整体理论知识体系的形成；学习态度的转变，如积极性和学习兴趣的提高、促使主动思考问题；课堂效果的改变，如活跃课堂氛围、促进注意力集中以及对此次案例教学的感受和建议等方面进行调查，然后对学员反馈的信息进行系统、全面的分析。通过分析我们发现，在医学遗传学课程教学中使用案例教学的模式，可以将抽象的理论知识形象化、具体化，活跃了课堂的气氛，促使学员注意力更加集中，能够极大地激发学员的学习兴趣，增加其学习遗传学知识的主动性，使学员对相关知识点的理解和认识更加深刻，理解了染色体畸变与不孕不育之间的关系以及优生优育相关的策略和单基因遗传病的子代再发风险的评估等，同时很好地培养了学员主动思考问题、分析问题并解决问题的能力，最终使学员在理解和掌握知识的过程中也提升了自信和自豪感，形成了良性循环。

4 医学遗传学课程教学中应用案例教学法的展望

目前案例教学法在实际应用的过程中还存在诸多不足。例如，临床案例的来源有时不能满足课程教学的需要，特别是对于医学遗传学课程来说，临床上比较明确的遗传性疾病病例相对较少，而要从中挑选到案例内容具有代表性和普遍性的遗传性疾病临床典型病例就更加不容易。因此，临床上的很多案例可能不符合实际课堂教学的需要[8]。另外，教员获取临床案例的原始资料之后要对其进行仔细的研究和编制，进行巧妙的教学程序设计。这个过程需要有足够技能和经验以及相当的专业知识储备和驾驭能力，这对授课教员提出了更高的要求。所以，有些教员可能会认为自己没有达到这样的水平和能力要求而选择放弃案例教学的模式，这在一定程度上阻碍案例教学法的实际推广和普及。此外，案例教学法的授课时间需要较多，课前的准备过程对学员的要求也相对较高。但是，随着教学改革的不断深入，医学教育的不断向前发展以及案例教学法在高校医学遗传学课程教学一次次的成功尝试，我们相信，案例教学法在新时期医学遗传学教学中必将发挥更加重要的作用。