赵 磊，康晓龙

(宁夏大学农学院，银川 750021)

增强子(enhancer)最早发现于家兔β-珠蛋白(β-globin)的转录研究中[1]，之后在小鼠[2]等物种的基因组中得以证实。随着研究的进一步深入，人们发现增强子作为一种顺式作用的DNA调控元件，能远距离、无方向性地增加靶基因的转录输出，从而影响细胞的发育分化[3-7]。随着后基因组时代的到来，人类对于基因组和增强子的认识日益加深，在此基础上Whyte等[8]于2013年首先提出了超级增强子的概念。此后,关于超级增强子的多项研究均表明了超级增强子在基因表达调控中的重要性[9]，因此，本文通过归纳超级增强子调控基因表达的生物学作用与主要应用，以期为后续开展超级增强子在动物重要表型调控中的分子作用研究提供参考与思路。

1 超级增强子及其特性

超级增强子(super enhancer,SE)的提出是基于对增强子的研究。2013 年，研究人员发现胚胎干细胞(embryonic stem cells，ESC)的主要转录因子在大多数控制多能性的基因上形成了不寻常的增强子域，将其定义为超级增强子[8]。其相对于普通增强子的特性主要包括以下几点(图1)：1)超级增强子的转录因子结合程度显著高于普通增强子，其相关基因的表达水平更高；2)超级增强子相对于普通增强子DNaseI超敏反应增加；3)超级增强子具有高密度的组蛋白H3K4me1和H3K27ac修饰，为高密度的Mediator、p300 等辅助因子所占据；4)一些转录因子水平的降低对超级增强子相关基因表达的影响大于普通增强子[10-11]；5)超级增强子自身能转录出大量的增强子RNA，且拥有更大密度的RNA聚合酶Ⅱ[12-13]。……