陈慧琳，叶海丹

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种多系统疾病，遗传为常染色体隐性遗传，导致肝脏特异性过氧化物酶体丙氨酸乙醛酸转氨酶缺乏。该疾病是由草酸生产过剩引起的，草酸是乙醛酸代谢的最终产物，由肝脏产生，肾脏排泄[1-2]。不溶性草酸盐结晶易沉积在钙浓度较高的组织器官,如肾脏、骨骼、心脏、血管、神经等,造成相应的器官损害[3]。PH分为3种(PH1,2,3)，其中以PH1最为常见(占所有PH病人的70%～80%)[4]。约有50%PH1在儿童期起病,15岁前进展为终末期肾病，由于对PH1认识不足常误诊和漏诊,未能及时或不恰当治疗而累及更多器官。目前针对PH1的有效治疗是肝肾联合移植，肝移植能够提供缺少的酶，减少草酸盐的产生及沉积，肾移植能减少肾损伤，提高肾小球滤过率，改善肾功能[5-6]。但在儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症行肝肾联合移植术护理方面的文献鲜有报告。我院移植中心于2013年收治了1例原发性Ⅰ型高草酸尿症儿童，经充分评估后实施了同种异体肝肾联合移植术。术后虽有急性排斥反应、胆道狭窄和尿路结石的发生，但经对症治疗及有效的护理，恢复效果良好。现报告如下。

1 病例介绍

患儿，女，11岁，因血尿、腰痛6年，曾在外院行左肾和右侧输尿管碎石取石术，后因血肌酐渐升至800 μmol/L，尿量减少，开始规律血液透析。曾在外院行基因检查提示父母均为高草酸尿症阴性基因携带者，患儿基因诊断为原发性高草酸尿症Ⅰ型。该患儿术前曾发生左、右下肢自发性骨折。术前B超示：双肾区强回声团块和胆囊结石。……