马丽莲

【摘 要】目的：分析探讨孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响。方法：选取妇幼保健计划生育服务中心工作2016年3月至2021年3月期间接待计划怀孕的夫妇5000例作为研究对象，所有病例均接受孕前优生遗传咨询，将其检查出的病例身体疾病、孕前优生遗传咨询干预前后的有可能致出生缺陷儿情况进行比较。结果：在5000例病例中，检查出传染性疾病者134例，生殖系统疾病者211例，遗传性疾病者74例，内科疾病者103例，经过优生与遗传咨询等干预，有效降低了出生缺陷儿的发生比率。数据对比差异有统计学意义（P<0.05）。结论：对计划怀孕夫妇实行孕前优生遗传咨询，可以有效降低出生缺陷儿的发生率，降低对家庭带来的损失，减轻社会负担，可以更好地实现优生优育的目标，值得推广与应用于计划怀孕夫妇的孕前咨询中。

【关键词】孕前优生遗传咨询；优生优育；胎儿出生缺陷；降低

出生缺陷通常被称为“先天性异常”。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体畸变、遗传和代谢紊乱，以及由染色体畸变、基因突变和其他遗传或环境因素或这两个因素之间的相互作用或其他未知原因引起的功能异常[1]。中国是一个人口多、出生缺陷多的国家。根据原卫生福利部2012年9月发布的《中国出生缺陷预防与管理报告（2012）》统计，我国先天性畸形发病率约为5.6%，每年新增先天性畸形约9万例，出生时临床可见约25万例。据世界卫生组织统计，低收入国家出生缺陷率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。 出生缺陷是导致早期流产、分娩、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性疾病的主要原因[2]。目前，虽然大多数先天性缺陷的某些原因尚不清楚，但目前已知的因素很多，都可能导致先天性异常。……