侯东霞，侯丽青，乌云塔娜，冀云鹏，王晓华，冀小平

利用超声检查筛选唐氏综合征和其他染色体非整倍体是现行产前胎儿评估的重要内容，鼻骨发育异常是常见的超声软指标之一，包括胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良。研究显示，妊娠中期21-三体胎儿鼻骨缺失或发育不良发生率达50%以上，正常胎儿鼻骨缺失或发育不良发生率则较低[1-3]。2013年国际妇产科超声协会（ISUOG）发布了《妊娠早期超声检查指南》[4]，其中指出应将鼻骨发育异常作为妊娠早期胎儿染色体非整倍体筛查的超声指标。美国妇产科医师学会（ACOG）在其2016年发布的胎儿染色体非整倍体筛查指南中也提出应将鼻骨缺失或发育不良作为胎儿染色体非整倍体筛查的有效超声软指标[5]，说明了鼻骨缺失或发育不良对胎儿染色体非整倍体筛查的重要性。随着近几年遗传学技术的发展，染色体微阵列分析技术（CMA）已广泛应用于产前诊断，因此在鼻骨发育异常的胎儿中也发现了一定比例的染色体微缺失微重复[6-8]。本研究回顾性分析了92例鼻骨缺失或发育不良胎儿的临床资料和染色体检查结果，旨在探讨鼻骨发育异常与染色体数目异常和结构变异的相关性，为产前诊断提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。纳入标准：单胎妊娠，定期产检，超声检查提示胎儿鼻骨发育异常，并接受介入性产前诊断；……