金玉霞，李素萍，李晶，唐萍

外胚层发育不良（ectodermal dysplasias，ED）是一种遗传性疾病，以汗腺、毛发、牙齿、指甲等两个或两个以上外胚层发育不良或形态缺陷为主要特征。少汗型外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）是 ED最 常 见的亚型，发病率约为1/100 000[1]，可分为常染色体显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传。X-连锁少汗型外胚层发育不 良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XL-HED）在临床上较为罕见，其“在线《人类孟德尔遗传》（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）”编号为305100，主要由OMIM编号为300451的Ectodysplasin A（EDA）基因突变导致，呈X-连锁隐性遗传。

XL-HED临床表现具有异质性，主要表现为汗腺分泌少、毛发稀少、先天性牙齿缺如等[2]。绝大多数XL-HED患者为男性，但由于患者汗腺存在不可逆性损伤、散热功能异常，因此患者在婴幼儿期常出现高热，甚至会危及生命[3-4]。此外，成年XL-HED患者存在特殊面容[5]，会给患者及其家庭带来沉重的身心负担。目前，临床尚无有效治疗XL-HED的方法，而遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少XL-HED患儿出生的有效措施[6]。本研究通过高通量测序法及Sanger测序法检出先证者基因突变，之后对其家系成员进行了遗传学分析，从而明确了致病基因突变位点，为后续该家系成员遗传咨询及产前诊断提供了参考依据。

本文要点：

X-连锁少汗型外胚层发育不良是一种罕见的遗传性疾病，发病率极低。本研究通过对疑似存在X-连锁少汗型外胚层发育不良家族史的孕妇进行遗传咨询，采用高通量测序法及Sanger测序法对先证者、可能的致病基因携带者及孕妇本人进行基因突变分析等明确Ectodysplasin A（EDA）基因半合子突变是X-连锁少汗型外胚层发育不良的致病性突变。……