刘书中 姚思远 李政垚 李子全 王牧川 牛潼 高晨郜 王以朋

青少年特发性脊柱侧凸 ( adolescent idiopathic scoliosis，AIS ) 是一种青少年中最为常见的脊柱三维畸形，其整体发病率约为 1.5%～3.0%，是一种包括冠状面侧凸、矢状面失平衡和在横轴位上椎体旋转在内的复杂脊柱三维畸形[1-3]。AIS 常发生于青春发育期前后，其发病及进展与基因变异、细胞及机体代谢、相关蛋白表达及脊柱生物力学特性等因素密切相关，其病因学至今尚未被完全阐明[4-5]。目前，关于 AIS 病因及发病机制的研究逐步开展，从最初的动物实验到人体组织学研究，从检测激素水平、骨量测定到近年来开展的基因连锁分析和关联分析，已经取得了一定的研究成果，但截至目前，针对 AIS 发病机制的研究结果与结论并不一致，故仍难以完全合理地解释 AIS 的病因及发病机制[4-5]。因此，进一步深入探索 AIS的病因学及发病机制具有极为重要的意义。

一、miRNA 在 AIS 发病机制中的研究基础

非编码 RNA ( 微小 RNA、长链非编码 RNA，环状RNA ) 的水平可以在体内某些特定生理条件下发生特异性变化，可作为生物标志物对多种疾病的发生、发展起到预测作用。近年来，微小 RNA ( microRNA，miRNA ) 已被多项研究证实在某些疾病的进程中扮演着重要角色，并具备其独特的疾病预测性能[6]。首先，miRNA 来源广泛、易获取，可从血液、尿液、唾液、泪液或精液等人体分泌物中收集，有望成为一种便捷的非侵入性筛检手段[7-10]。其次，由于在循环血液中 miRNAs 通常被包裹在脂质颗粒中，并与保护性蛋白质相结合，这一特性使得 miRNA 可在体循环状态中及体外状态下稳定存在，不同采集、储存、处理、分离等条件下均可保持良好的稳定性[11]。……