康庆云，廖红梅，杨赛，廖彩时，方红军，杨理明

儿童癫痫脑病是一组儿童期起病具有高度临床异质性、遗传异质性和年龄依赖性的难治性癫痫综合征，频繁癫痫发作和（或）癫痫样放电造成进行性神经精神功能障碍或退化。儿童癫痫脑病通常包括多种明确的癫痫综合征，如婴儿痉挛症、早期肌阵挛癫痫脑病、大田原综合征、婴儿游走性部分性癫痫、Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征及Doose综合征等，也包括尚未完全明确分型的儿童非特异性癫痫脑病[1]。儿童癫痫脑病病因复杂，除宫内感染、围生期脑损伤、脑结构异常及明确的遗传代谢性疾病等病因外，更多病因尚未阐明。随着分子遗传学检测技术的发展，人们对儿童癫痫脑病的遗传性病因认识逐渐深入，研究表明，在众多遗传基因中，离子通道基因突变与很多儿童癫痫脑病的发病高度相关[2-4]。通过采用二代基因测序技术，本研究明确了33例儿童癫痫脑病患儿的病因为离子通道基因突变所致，通过总结分析其临床特征和基因突变，提高了对其临床表型的认识，丰富了儿童癫痫脑病相关离子通道的基因型，为指导临床精准化个体化治疗及遗传咨询提供了依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科诊断、治疗的儿童癫痫脑病患儿中离子通道基因突变者33例。纳入标准：诊断均符合国际抗癫痫联盟（ILAE）制定的癫痫性脑病标准[5]；首次癫痫发作出现在儿童期，尤其是婴儿早期；……