焦 扬,吴 帆，2

(1.贵州医科大学， 贵州 贵阳 550025；2.广州市红十字会医院肝胆外科， 广东 广州 510220)

肝癌是最常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居我国各类癌症发病率的第4位，病死率居第2位[1]，对我国人民的生命健康造成了严重的威胁。因此，使用更快捷、简便的检测方法筛选出有效的肝癌诊断标志物及治疗靶点以指导肝癌的精准治疗是目前一项迫切的任务。DNA测序技术的出现为肝癌的诊治带来了新的途径，尤其是第2代DNA测序技术因其通量大、灵敏度高、检测速度快、成本低等优点，成为了近年来极具吸引力的测序技术之一，已经在肝癌研究中得以应用并取得了巨大的进步。本文综述了第2代DNA测序技术的发展及其在肝癌的基因突变、信号传导通路等方面的应用。

1 第1代DNA测序技术

DNA测序技术是指分析特定DNA片段的碱基序列(即腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶的排列方式)的实验技术。DNA测序技术的出现极大地推动了生物学和医学的研究与发展，使得人类对基因的研究逐渐深入[2]。第1代DNA测序技术是SANGER等[3]于19世纪70年代在基因研究中发现的创新性技术，也被称为“桑格测序技术”，该技术的原理是核苷酸在某一固定的碱基处开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤结束的4组不同长度的核苷酸，然后在尿素变性的丙烯酰胺凝胶上电泳，从而获得可见的DNA碱基序列。应用桑格测序技……