石慧娟，韩安家

近年随着分子病理的快速发展，软组织肿瘤病理新类型和新亚型等陆续被报道。WHO(2020)软组织和骨肿瘤分类中也有一些肿瘤新类型和分类的改变[1]。同时，一些肿瘤新类型表达特异性抗体，为肿瘤的精准诊断和鉴别诊断提供重要标记。另外，部分肿瘤新类型具有的分子改变也可指导临床进行靶向治疗。本文重点对软组织肿瘤部分更新介绍如下。

1 非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumour)

文献曾以“梭形细胞脂肪肉瘤”等命名该肿瘤，WHO中的ICD-O编码为0。患者年龄6～87岁，发病高峰年龄50～60岁，以男性略多见，分布广泛，发生于皮下及深部软组织，主要位于四肢和肢带，特别是手、足和大腿。肿瘤常缓慢增大，中位直径5～8.5 cm。肿瘤边界不清，无包膜。由纤维性和(或)黏液样变的间质、轻至中度非典型的梭形细胞和不同比例的脂肪细胞、脂肪母细胞、多形性(多核)细胞构成。脂肪细胞大小和形状不一，其间散在核深染细胞，并见单空泡或多空泡的脂肪母细胞。不同病例中，肿瘤细胞密度和各成分比例不同，核分裂罕见，无坏死。个别病例见营养不良性钙化、平滑肌、软骨和(或)骨分化。肿瘤细胞不同程度表达CD34、S-100和desmin。50%～70%的病例Rb蛋白核表达缺失，偶见MDM2或CDK4灶性弱阳性，但未见两者共表达。FISH检测未见MDM2或CDK4基因扩增。临床主要采用手术切除，切除不完整可造成10%～15%的术后复发率，常在术后6个月～17年，无远处转移或因本病死亡的报道[2-3]。鉴别诊断包括非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤、梭形细胞脂肪瘤、弥漫性神经纤维瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、成脂性孤立性纤维性肿瘤、低度恶性外周神经鞘膜瘤等。……