王 垚 郑保章

精准医学是生命医学领域中全新诊疗模式，该模式集合了生物医学、计算机科学与大数据等多项领域中新兴技术于一身，通过对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析鉴定与验证应用，将个体生物特征、生活环境等因素与各项生物技术相结合，精确寻找致病因与治疗点，实现对个体进行精准诊断、精准治疗与精准预防，同时能够识别遗传疾病代际传播潜在风险，对未来疾病进行高效评估以提升人类整体健康水平并使社会医疗资源得到合理分配。该诊疗模式在近十年时间里得到蓬勃发展，如日本的FANTOM计划第五阶段开展的基因组研究、英国对10万患有癌症和罕见病的英国人进行的全基因组测序以及个性化疗法的制定以及欧盟发布的创新药物第二期计划等[1]6，其发展基于多组学数据进行，使用大数据分析与挖掘技术可以实现对个体生物基因、临床诊断等各项信息进行存储与发掘分析，是大数据最具应用前景的领域之一。

目前我国精准医学的发展仍处于基础研究起步阶段，原国家卫健委和科技部于2013年成立精准医学专家组和专门组织，2016年科技部正式启动了精准医学的专项研究，各高校也纷纷推动医学发展成立研究中心，如清华大学精准医学研究院、郑州大学精准医学中心、哈尔滨医科大学肿瘤医院精准医学中心等。虽然距离将精准医学应用至大规模临床实践中还有相当长的一段路要走，但我们不能忽视其在未来疾病诊疗中的巨大潜力。……