张 枫 陆爱东 左英熹 张乐萍

北京大学人民医院儿科（北京 100044）

急性巨核细胞白血病（acute megakaryoblastic leukaemia，AMKL）首先由von Boros在1931年提出[1]，在儿童髓系白血病中约占10%～13%[2]，是髓系白血病的一种特殊类型，是巨核细胞被阻滞在某一个分化阶段并特殊增殖所致。根据其发病类型和预后，儿童巨核细胞白血病主要分为两类：唐氏综合征（Down Syndrome，DS）患儿合并AMKL 以及非唐氏综合征（non-DS）儿童发生AMKL[3]。文献报道，DS 患儿罹患AMKL 的概率为non-DS 儿童的500 倍，且预后远好于non-DS儿童[4]。原因是DS患儿容易出现GATA1基因变异，此变异能加快肿瘤发生；但GATA1变异可致化疗敏感，使这部分患儿的远期生存率＞80%。然而也有文献报道，少部分non-DS 儿童罹患AMKL 也可有GATA1变异，预后也较好。本文回顾分析北京大学人民医院儿科收治的2例non-DS伴GATA1变异的AMKL患儿的临床资料，并复习相关文献。

1 临床资料

例1，2 岁女性，以“面色苍白，间断发热5 个月”为主诉收入院。5 个月前患儿因发现面色苍白、发热就诊外院；血常规示白细胞3.74×109/L，血红蛋白 49 g/L，血小板35×109/L；骨髓涂片提示12%异常细胞，诊断骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）。5 个月内间断予红细胞、血小板输注及抗感染等支持治疗，仍有间断发热。此次就诊体格检查：贫血貌，无特殊面容，肝脾肿大，肝右肋下 5 cm，质韧，脾左肋下11 cm，质硬。复查血常规示白细胞20×109/L，血红蛋白75 g/L，血小板14×109/L；骨髓涂片提示原始细胞39%，过氧化物酶染色阴性，糖原染色阴性，非特异性酯酶染色阴性。免疫分型：表达CD 45 st、CD 7、CD 34、CD 117、CD 38、CD 33、CD 13、CD 36、CD 11 b，部分表达CD 61 和CD 42 b，不表达HLA-DR、CD 123、CD 10、CD 19、CD 11 c、CD 64、CD 15、CD 56、CXCR 4、CD 14、CD 300 e、CD 4、CD 2、cMPO、cCD 3，为异常髓系幼稚细胞，符合AMKL 诊断。基因检测结果示WT 1基因=16%，GATA 1基因杂合变异c.52 dupT（编码区第52 号插入胸腺嘧啶），经家系验证，其父母该位点无变异，变异来源为自发变异，为致病性变异。……