苏爱玲，余章斌，陈玉林，朱金改，钱苗

罕见病为一组疾病的统称，目前国际上已甄别出的罕见疾病约6 000～8 000种[1]。由于世界各国种族、人口数量、经济发展水平和医疗保障承受能力等不同，各国对罕见病定义不尽相同[2-5]。2010年中华医学会提出罕见病专家共识，成人患病率＜1/50万，新生儿发病率＜0.1‰的遗传病可作为罕见病[6]。我国对罕见病暂无明确的立法规定，2018年5月国家卫生健康委员会等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，其中包含121种罕见病，为我国罕见病管理工作提供了依据，但罕见病种类繁多，有些疾病虽未被纳入第一批罕见病目录，但根据美国罕见病网站（https://rarediseases.info.nih.gov）能够查询到的疾病仍归属于罕见病。

约80%的罕见病由遗传缺陷引起，多具有遗传异质性，好发于儿童，且致死致残率高达75%，所以加强临床医生对儿童尤其婴幼儿罕见病的认识，能提高儿童生存率及生存质量，改善预后，减少减轻家庭、社会经济负担，进而改善和提高人口素质[7-8]。本研究对南京医科大学附属妇产医院（我院）近几年明确的罕见疾病的检出率、临床特征、基因缺陷和后期随访等情况进行总结，以期对广大临床儿科医生有所帮助。

1 对象与方法

1.1 研究对象选取2013年1月—2020年12月在我院出生且在新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）治疗的新生儿，且经血、尿串联质谱筛查或基因检测明确为罕见病的患儿为研究对象。本研究为回顾性研究，通过我院医学伦理委员会审批（批号：宁妇伦字【2018】54号），并获所有患儿监护人知情同意。……