陈永孜，杨丽雯，李强，陈骏，王冬园，陈秋月，王卓智，李居怡，邓艾平，韩勇，吕永宁，张玉

(1.天津医科大学肿瘤医院肿瘤细胞生物学实验室，天津市肿瘤防治重点实验室，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市恶性肿瘤临床医学研究中心，天津 300060；2.华中科技大学同济医学院附属协和医院药学部，湖北省重大疾病精准用药医学研究中心，武汉 430022；3.天津医科大学生物医学工程与技术学院，天津 300070；4.武汉市中心医院，武汉 430024)

癌症是由细胞基因组变化引起的遗传疾病，包括点突变、插入突变、缺失突变和染色体易位。随着研究技术的发展，在癌症基因组学研究过程中，数据的收集呈爆炸式增长，从而引发癌症基础遗传学研究的变革。在这种情况下，肿瘤生物信息学应运而生，它采用各种生物信息学的方法对大数据包括DNA(基因组)、mRNA(转录组)，蛋白质序列(蛋白质组)以及表观遗传组学等多组学数据进行分析，从而促进后基因组时代的科学技术进步，促使分子生物学家以一个全新的视角对癌症的机制进行研究。虽然目前有许多成功的癌症治疗方法，但根据癌症亚型和疾病阶段的不同，许多患者对治疗没有完全反应，或者后期出现耐药性转移性疾病。

新一代测序技术是对现代各种测序技术的总称，又被称之为高通量测序，用于检测给定DNA和RNA的核苷酸序列。与第一代测序和Sanger测序相比，新一代测序技术速度快，价格低，因此被广泛应用于基因组变异检测、转录组分析以及miRNA表达谱等研究中[1-3]。……