杨亚男，冯阿婷，董卫红

(华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科，武汉 430022)

子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，其发病率居世界女性恶性肿瘤第6位[1]。国际癌症研究机构数据统计，2018年全球新发病例达38万，死亡病例达9万，在欧美等发达地区其发病率居妇科恶性肿瘤首位[1]。据国家癌症中心数据显示，2015年我国子宫内膜癌新发病例约6.9万，居妇科恶性肿瘤第二位[2]。子宫内膜透明细胞癌(endometrial clear cell carcinoma，ECCC)是子宫内膜癌比较罕见的类型，于1957年由Kay[3]首次报道，发病率占子宫内膜癌的1%～6%[4-6]。与同期子宫内膜样腺癌相比，ECCC恶性程度高，极易发生宫外扩散和复发，预后不良[7]。因此正确的诊断对指导肿瘤的临床决策至关重要。目前，ECCC的诊断主要根据肿瘤镜下的组织形态学特征，但当诊刮或活检获得的组织样本少，镜下组织形态特征不明确时难以与其他高级别类型子宫内膜癌区分。而基于ECCC分子特征的免疫组织化学标记可以协助诊断[8]。研究发现，ECCC具有组织和遗传学异质性，单纯的组织学分类在预测肿瘤预后及指导个体化治疗方面存在局限性[9]。近年来随着基因检测及生物信息技术的发展，依据ECCC分子特征的分类方法可能通过不同分子突变类型预测患者预后，并提供更合理的治疗策略，提高患者生存率。现就ECCC诊断及分子分型的研究进展予以综述。

1 ECCC的诊断

1.1临床表现与组织活检 ECCC最常见的首发症状为异常的阴道出血或阴道排液，晚期患者可能出现腹痛、腹部包块等表现，诊断性刮宫和宫腔镜下活检为最常用的诊断方法，确诊依据为组织学检查。……