晏显妮， 江其龙 （指导：刘小斌）

（1.广州中医药大学第一附属医院，广东广州 510405；2.广州中医药大学邓铁涛研究所，广东广州 510405）

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen-storage disease type Ⅱ，GSDⅡ）又称庞贝氏症（Pompe disease），是一种罕见的进展性溶酶体贮积病，由位于第17 号染色体上的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变所致[1]，为自体隐性遗传性疾病。GSDⅡ患者由于溶酶体α⁃葡萄糖苷酶活性缺乏，糖原降解障碍，沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤，出现包括骨骼肌在内的全身多脏器（肝脾、心脏等）受累，临床可表现为四肢乏力、心肌肥大、心功能衰竭等症状，严重者可因呼吸循环衰竭而死亡[2]。外周血淋巴细胞、组织培养（含纤维母细胞）和肌肉组织的α-葡萄糖苷酶活性缺乏（＜1%）或显著降低（＜正常参考值的2% ～40%）为明确诊断GSDⅡ的金标准[3]。本病暂无特异性治疗方法。西医通常运用酶替代疗法治疗，但费用昂贵且无法长期坚持。中医采用益气健脾、补益肝肾为主的方药辨证施治，可在一定程度上改善患者的临床症状，延长患者寿命。刘小斌教授为享受国务院特殊津贴专家，师从国医大师邓铁涛（以下尊称邓老），擅长采用中西医结合疗法诊治神经肌肉疾病。以下整理刘小斌教授辨治GSDⅡ经验，并记录4例分属于两个家族的GSDⅡ患者的诊治资料。

1 病因病机分析

1.1 胎元异常，禀赋不足 遗传性疾病可归于中医的禀赋之疾，具有先天性和家族性。遗传性疾病与生俱来，显性遗传者通常即发而见，而隐性遗传则需检测方能发现。张景岳《类经》载：“夫禀赋为胎元之本，精气之受于父母者是也”[4]。……