刘天资 郑启文 杨鹏 温冰涛** 赵宇

（1.中国科学院精准基因组医学重点实验室，中国科学院北京基因组研究所/国家生物信息中心，北京 100101；2.北京大学国际医院骨科，北京 102206；3.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京 100730）

骨质疏松症（osteoporosis,OP）是一种进展缓慢的全身性代谢性骨病，直接成因为骨吸收增多和骨形成减少，典型特征主要为骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加及容易引起脆性骨折。骨质疏松症分为原发性和继发性两种。骨质疏松症会极大地增加骨质疏松性骨折的风险，主要发生在前臂、髋部和腰椎[1]，人群发病率、致残率和死亡率均较高。国家卫生健康委员会2018年发布的中国骨质疏松症流行病学调查结果显示，骨质疏松症已经成为影响我国50岁以上人群健康的重大问题，中老年女性患病率水平显著高于欧美国家。我国50岁以上人群骨质疏松症患病率为19.2%，其中男性为6.0%，女性为32.1%；65 岁以上人群骨质疏松症患病率达到32.0%，其中男性为10.7%，女性为51.6%。不健康生活方式和年龄增大是骨质疏松症高发的主要原因。随着我国城市化、人口老龄化进程的不断加快和不健康生活方式的广泛流行，我国骨质疏松症的防控形势还将日益严峻。

骨质疏松症是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。骨质疏松症具有较高的遗传度（25%～80%）和家族集聚性[2]，同时与性别、年龄、体重、营养、饮食、吸烟、饮酒、生活习惯及女性生育情况等环境因素相关[3]。前期研究发现了大量与骨质疏松症及骨密度相关的分子标志物。……