邝彩云，杨凡，邹彩莲

（广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科，广东广州，510630）

Krabbe 病，又称球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），是一种因β-半乳糖脑苷酯酶（galactocerebrosidase，GALC）缺失引起的严重神经退行性罕见病，患者中枢和周围神经髓鞘广泛脱失、星形胶质细胞增生、大量多核巨噬细胞（球形细胞）浸润［1］，发病率约1/10 万［2］。Krabbe 病分为早婴型（占85%～95%）和晚发型。早婴型较常见，通常0～6 个月起病，主要表现为哭闹无法安抚、易激惹、肌张力增高、严重的认知功能和运动技能倒退等，大多于发病后几年内死亡；晚发型6 个月以后起病，表现为缓慢进展的单瘫、偏瘫或视力丧失［3-4］。研究显示，患者发病早期进行造血干细胞移植可有效延缓疾病进程，提高生活质量［5-6］。本院于2019年7月10日对1 例Krabbe 患婴实施脐血造血干细胞移植，经团队治疗和护理，患儿移植顺利，住院期间无严重感染和移植物抗宿主病（Graft versus host disease，GVHD）症状，且神经系统症状较前好转，移植后第6 个月门诊随访，营养不良纠正，免疫功能恢复良好。现将护理体会报道如下。

1 病例介绍

患儿，男，13 个月，因6 个月龄 “基因诊断Krabbe 病，拟行造血干细胞移植”于2019年7月10日收治入院，入院诊断为“Krabbe 病”。患儿既往史：7月龄患流感后开始出现右手拇指内扣，9 个月龄大时双手足内扣，全身肌力降低，肌张力增高，发育倒退，外送基因检查提示Krabbe 病，GALC基 因：c.1836dupT（p.G613Wfs*11）及c.136G>T（p.D46Y）复合杂合突变，来自父母，均为已知致病突变。患儿1 岁时行头颅MRI、MRS 波谱成像检查，提示白质髓鞘破坏脱失，神经元损伤明显，考虑球形细胞脑白质营养不良可能性大。现……