刘凯林， 梁丽俊， 刘翠云， 徐玲玲， 于辛酉

（1.宁夏医科大学，银川 750004； 2.宁夏医科大学总医院儿科，银川 750004； 3.宁夏医科大学总医院医学实验中心，银川 750004）

婴儿高胰岛素性低血糖症，也称先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI），是由于胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症[1]。本病临床表现多种多样，发病隐匿，由于持续反复性低血糖难以纠正，导致婴儿不可逆性脑损伤甚至死亡[2-3]。本文报道1 例经基因检测确诊的婴儿高胰岛素性低血糖症。

1 病历资料

患儿，男，2 个月，因“间断呕吐 5 d，嗜睡1 d”入院。患儿系G1P1足月顺产，出生体质量3400 g，出生时无抢救史。入院体格检查：体温36.8 ℃，呼吸 36 次/min，心率 155 次/min，血压 113/73 mmHg，经皮血氧饱和度98%。神志清，烦躁哭闹，不易安抚；头围42 cm，前囟平软，竖头欠佳，可逗笑，体质量6200 g，身长61 cm，全身皮肤无发绀；心肺腹无异常；神经系统检查无异常。

入院后监测血糖浓度为1.6 mmol·L-1，立即予口服葡萄糖及母乳治疗，半小时后复查静脉血糖浓度为1.8 mmol·L-1；持续静脉泵入葡萄糖治疗下完善血气分析pH 7.49，二氧化碳分压（PCO2）28.40 mmHg，氧分压（PO2）94.20 mmHg，碱剩余（BE）1.7 mmol·L-1；血常规示白细胞计数（WBC）4.08×109/L，红细胞计数（RBC）3.86×1012/L，血红蛋白（HGB）109.0 g·L-1，血小板计数（PLT）369.0×109/L；生化常规示谷草转氨酶（AST）59.1 U·L-1，谷丙转氨酶（ALT）87.7 U·L-1，葡萄糖（GLU）5.62 mmol·L-1；糖化血红蛋白 2.4%，全血丙酮酸0.2 mmol·L-1，血清胰岛素 8.3 mU·L-1，C 肽 1.02 ng·mL-1，生长激素 10.56 ng·mL-1。C 反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血液凝固功能、甲状腺功能、末梢血涂片、肝炎病毒及其他病毒检查均未见异常。因患儿病程中有呕吐、嗜睡等表现，结合入院时查体患儿哭闹不易安抚、竖头欠佳，为排除神经系统病变，完善颅脑CT 示：左顶部硬膜下弧形高密度影，建议进一步完善颅脑磁共振（MRI）检查，行颅脑MRI 示双侧额顶部脑外间隙增宽，垂体MRI 未见明显异常。……