李影 陈璐璐 王显芝

产前检查属于产科检查的重点项目之一，在当前出生的新生儿中，染色体异常是胎儿缺陷的主要原因之一，可导致严重的胎儿畸形，甚至引发胎儿残疾及死亡，而通过产前超声检查、筛查胎儿染色体异常，便于及早发现新生儿缺陷情况，通过及时的干预降低新生儿出生缺陷[1]。研究报道称，胎儿异常中，心脏畸形、全身皮肤水肿及颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚等同染色体异常存在密切联系，心脏畸形指心脏结构异于正常心脏结构，畸形程度的不同常伴有或不伴有心脏功能的改变；全身皮肤水肿多指皮肤及皮下组织存在液体潴留；NT增厚指胎儿颈椎水平矢状面皮肤至皮下软组织间厚度增加。对此种情况，如能早期筛查，有助于为染色体检查及染色体分析等进一步的检查提供良好依据[2]。本研究探讨孕早期的超声检查对筛查染色体异常的价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月—2020年3月在本院接受产检以及产前咨询的862例孕妇为研究对象。纳入标准：①年龄20～45岁；②本人或者家属签署知情同意书。排除标准：①合并心、肝、肾等器质性疾病者；②不符合穿刺活检条件者。本研究内容经医院医学伦理委员会批准同意。

1.2 方法

对研究对象均进行超声检查及染色体核型分析，具体方法如下。

超声检查：采用Volluson S6超声诊断仪，做腹部联合阴道超声检查。进行腹部超声检查时需保证膀胱充盈，产妇取仰卧位检查，在超声探头上涂抹耦合剂，从不同方向进行检查。……