江玉刚，耿敏彦

(西安工会医院耳鼻喉科,陕西 西安 710100)

近年来，新生儿听力筛查已在我国广泛推广及应用，早期对新生儿听力做出精准的评估，可根据评估结果为其制定及时有效的治疗方案，故新生儿听力筛查具有重要的临床价值[1]。诸多新生儿听力筛查研究提示，部分新生儿出生时即被诊断为耳声发射不合格，而这部分新生儿可由单一基因突变或不同基因的复合突变导致，且与环境相关，部分新生儿由基因与环境两种因素共同造成[2-3]。已有相关研究[4]证实，50%的耳聋患儿与遗传因素相关，其中70%的遗传性耳聋以耳聋外不伴随其他临床症状即非综合征耳聋。在我国，大部分耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿的突变基因为GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12s rRNA等，而以上突变基因为耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿的基因筛查及诊断提供了理论依据。现临床常采用直接测序、限制性片段长度多态性分析、酶切、DHPLC等常规基因诊断方法，但由于上述方法存在价格昂贵、耗时费力及不能定性等局限性，且无法检测不同基因的多个突变位点。为实现临床快速检测，急需建立一种精准的基因突变检测法。而耳聋基因芯片法是一种耳聋基因筛查工具，其主要检测特点为其固有的高效平行，其高度与耳聋基因高遗传异质性的特点相契合，且具有极高的检测耳聋基因的潜力。但关于耳聋基因芯片在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用甚少。……